Le uropatie malformative sono fra le più comuni patologie congenite fetali e di frequente sono oggetto di diagnosi prenatale in quanto nella maggior parte dei casi l'apparato urinario fetale è facilmente esplorabile nel corso degli esami ecografici che si eseguono durante la gravidanza.
I reni e la vescica fetali possono essere visualizzati, utilizzando una apparecchiatura ecografica di ultima generazione, già nel corso della 13a-14a settimana di gravidanza, ma un esame accurato della struttura renale si può effettuare non prima della 16a settimana di gravidanza. La valutazione quantitativa del liquido amniotico rappresenta un importante aspetto della valutazione ecografica prenatale del tratto urinario, in quanto numerose anomalie congenite compromettono la funzione renale e possono determinare la comparsa di una condizione di oligoidramnios.
Nella regione toscana è operativo un protocollo di diagnosi ecografica prenatale che prevede la esecuzione di 3 esami, nel corso della 12a, 22a e 32a settimana di gravidanza. Questo protocollo viene utilizzato per tutte le gravidanze a 'rischio normale' e rende possibile la identificazione o il sospetto diagnostico di numerose patologie malformative del tratto urinario nel corso dell'esame ecografico che si esegue alla 22a settimana di gravidanza. Solo alcune gravi patologie ostruttive della parte distale del tratto urinario possono essere sospettate o identificate nel corso del primo esame ecografico che si esegue alla 12a settimana di gravidanza. Nei casi di aumentato rischio di patologia malformativa del tratto urinario (nella maggior parte dei casi si tratta di gestanti con anamnesi personale o familiare positive), si dovrà pertanto provvedere almeno alla esecuzione di un ulteriore esame ecografico, finalizzato allo screening delle uropatie malformative, nel corso della 16a-18a settimana di gravidanza.
Nella tabella sono elencate le più importanti anomalie malformative del tratto urinario diagnosticabili mediante ecografia nel corso della gravidanza.
Anomalie congenite del tratto urinario
1 - Agenesia renale o ipoplasia grave
2 - Ectopie renali
3 - Uropatie ostruttive:
a) ostruzioni ureteropelviche
b) ostruzioni ureterovescicali
c) ostruzioni uretrali
4 - Reni cistici:
a) displasia cistica renale (Potter tipo IV)
b) rene multicistico (Potter tipo II)
c) rene policistico infantile (Potter tipo I)
d) cisti renali semplici
5 - Tumori renali
6 - Genitali ambigui
Una corretta metodologia di approccio diagnostico prenatale è determinante per ottenere una soddisfacente accuratezza diagnostica delle anomalie del tratto urinario. Nel corso del primo esame sistematico dell'apparato urinario, che deve essere eseguito nel corso della 16a-18a o della 22a settimana di gravidanza, rispettivamente nei gruppi di gestanti a rischio aumentato o a rischio normale per patologia malformativa, si effettua lo studio della posizione, dimensioni, morfologia ed ecostruttura dei reni, della morfologia vescicale e della quantità di liquido amniotico. Nei casi di sospetta o accertata anomalia morfologica renale deve essere inoltra valutata la possibilità di associazione con altre patologie congenite, morfologiche o cromosomiche. Nei casi di patologica riduzione della quantità di liquido amniotico si devono effettuare i necessari accertamenti per escludere una possibile rottura delle membrane amniotiche. In generale, una grave riduzione del liquido amniotico è associata ad una prognosi sfavorevole.
Dopo aver diagnosticato una anomalia congenita del tratto urinario, è importante localizzare la lesione per formulare un programma diagnostico e, ove possibile, terapeutico pre- o post-natale.
Le anomalie monolaterali del tratto urinario, in assenza di malformazioni associate, hanno di solito una buona prognosi, mentre le anomalie bilaterali hanno una prognosi più sfavorevole, eccettuate le patologie ostruttive bilaterali di lieve o media gravità. Le forme più gravi di patologia del tratto urinario sono le patologie cistiche bilaterali associate ad oligoidramnios, indicativo di una compromissione della funzione renale. Nell'ambito delle forma ostruttive, la precocità di comparsa della patologia ed il grado della stessa sono di solito direttamente correlate alla gravità della ostruzione e della prognosi.
Dopo il sospetto diagnostico, si formulerà il successivo programma diagnostico sia per i controlli ecografici che per eventuali altri approcci diagnostici, ove ritenuto necessario, ad esempio per valutare il cariotipo fetale. In alcuni casi, può essere utile effettuare un prelievo di urina fetale per valutare la funzione renale anche ai fini della programmazione della nascita.
Nel corso della relazione saranno presentati una ampia e dettagliata casistica, frutto di una pluriennale esperienza del servizio di diagnosi prenatale della Azienda Ospedaliera Careggi, ed i dati di un rilevamento quinquennale sulla patologia congenita del tratto urinario effettuato dal Registro Toscano Difetti Congeniti. Inoltre, saranno presentati gli algoritmi che si utilizzano per la diagnosi prenatale delle uropatie congenite.
