Un percorso assistenziale integrato per i disturbi motori

Un “percorso” prevede un punto di partenza, un tragitto e una meta, ma ancora prima prevede dei preparativi, la predisposizione del percorso, le strade più idonee ai mezzi di cui siamo dotati: a piedi, in moto o in macchina, il budget stanziato, il tempo di cui disponiamo; prefiguriamo eventuali difficoltà e ci procuriamo un'attrezzatura idonea.
La metafora del viaggio visualizza bene quello che nel lavoro di oggi cercheremo di mettere a punto confrontando le nostre esperienze: individuare percorsi il più possibile agili e sicuri al fine di diagnosticare (individuazione del punto di partenza), segnalare e garantire la presa in carico precoce ed efficace dei disturbi motori del bambino, o, meglio, di qualsiasi problematica neuroevolutiva e relazionale dalla nascita ai primi anni di vita, con particolare attenzione al primo anno. E’ sempre utile, infatti, sottolineare come, soprattutto nei primi mesi, non si possa e non sia concettualmente giusto scindere le componenti puramente motorie delle manifestazioni di patologia neurologica del neonato e del lattante. Basti pensare a quanto un'alterazione del tono muscolare, sia in eccesso che in difetto, renda difficile non solo un movimento fluido, ma anche l’allattamento e le interazioni interpersonali, con l’instaurarsi di un circolo vizioso di sofferenza e frustrazione reciproca. Tale esperienza tra madre e bambino, tanto delicata e significativa, è fondante molte funzioni e attitudini future nella vita della persona come, ad esempio, l’atteggiamento verso il cibo, l’aspettativa fiduciosa che l’altro capisca e appaghi i tuoi bisogni, da cui deriva anche la possibilità di affidarsi e stare bene nelle relazioni affettive, di cui quella con la madre è il prototipo.
Dopo “percorso” l’altra parola chiave del nostro lavoro è “integrato”; l’integrazione prevede due livelli diversi e altrettanto indispensabili:

• quello più diretto, operativo, tra professionisti di diversa funzione (es: pediatri di famiglia, o PdF, e pediatri ospedalieri), ma anche di diversa disciplina (es: Pediatria, Ginecologia e Ostetricia, Ostetricia professionale, Discipline Infermieristiche, Neuropsichiatria Infantile, Psicologia e Riabilitazione);
  
  
• quello più organizzativo, strutturale, legato alla legislazione nazionale e locale. In Toscana, per es., è stata espressa (LR 72/98 e Piano Sanitario Regionale 1999-2001) l’esigenza di coordinare e integrare i progetti delle tre Aziende operanti nell’area metropolitana di Firenze, confrontando i Piani Attuativi pluriennali per ottimizzare la risposta dei servizi ai bisogni; in particolare per le Aziende Ospedaliere sono previste risposte di alta specialità e per l’Azienda USL 10 (azienda territoriale) risposte inerenti la responsabilità complessiva della salute dei cittadini; in tale ottica è stato attivato il Dipartimento Interaziendale Materno-Infantile.
  

Fase prenatale

Riprendendo la metafora del viaggio la fase dei preparativi inizia là dove nasce “il pensiero della prole” (informazione-formazione dei giovani, Consultorio Giovani, Consultorio Genetico), prosegue nella preparazione al parto (della madre, ma anche dell’intera famiglia) con gli eventuali contatti con ecografisti e ginecologi per problemi già segnalati o diagnosticati in utero, la sensibilizzazione già da parte del medico di famiglia alla scelta precoce del pediatra e la trasmissione a questo di eventuali dati importanti (es.: malattie significative in famiglia, abusi di sostanze, precedenti aborti, altri lutti vicini all’evento nascita, grave disagio socioambientale ecc.)
Già in questa fase, di fronte a situazioni non fisiologiche, appare prioritaria l'integrazione tra i diversi specialisti: basti pensare alle difficoltà insite nella comunicazione di una diagnosi o di un sospetto diagnostico all'ecografia prenatale che necessiterebbero di una particolare e specifica preparazione. Nei casi ove viene realmente messa in pratica la collaborazione con neonatologi, neuropsichiatri infantili e psicologi, sia in fase di approfondimento diagnostico e prognostico, che di comunicazione e di sostegno alla madre e alla coppia, ciò comporta evidenti benefici. Un effetto positivo di tale integrazione è che l'ecografista ostetrico possa ottenere con regolarità le informazioni di ritorno sull'outcome perinatale dei singoli casi da lui seguiti.

Fase neonatale

Nel caso di patologia neurologica presente alla nascita, l'integrazione del lavoro tra specialisti ospedalieri e territoriali (oltre a quella tra i servizi specialistici dell'ospedale) può essenzialmente presentarsi in due situazioni:

a) una grave e sicura patologia neurologica, come una malformazione o altra sindrome disgenetica, che, una volta assicurata la sopravvivenza del neonato, va segnalata e successivamente presa in carico da parte dei Servizi riabilitativi territoriali;

b) eventi che pongono 'a rischio' l'outcome neuroevolutivo del neonato (es.: grave sofferenza perinatale da danno ipossico-ischemico-emorragico, infezioni del SNC …). In questi casi viene iniziata una sorveglianza neuroevolutiva, che è auspicabile avvenga da parte di un solo servizio specialistico (secondo l'organizzazione ed integrazione dei servizi locali esso potrà essere il Servizio di Follow-up Neonatale, il Servizio di NPI Ospedaliero o territoriale). In questi casi è necessaria una comunicazione e collaborazione tra i Servizi Ospedalieri e quelli del Territorio, situazione non sempre facile e facilitata da un rapporto di fiducia con il PdF, che può addirittura essere il mediatore o coordinatore di questo iter.

La sovrapposizione di più controlli specialistici, specialmente se da parte di servizi non collegati tra loro, è sempre una situazione nociva e che crea confusione per la famiglia.
L'organizzazione del percorso assistenziale deve promuovere in ogni caso la sensibilizzazione delle famiglie verso la scelta precoce del PdF, possibilmente entro la dimissione dal punto nascita, favorita da:

• la sensibilizzazione da parte dei medici di famigli durante la gravidanza
  
• la sensibilizzazione e l’informazione nei corsi di preparazione al parto
  
• l'annessione al libretto pediatrico, di un apposito foglio informativo con tutte le indicazioni e gli indirizzi che rendano più facile tale pratica per i neo-genitori.
  

Un inizio precoce della relazione pediatra-bambino, data la peculiarità dei contatti in giorni così densi di eventi sia sul piano oggettivo, che emotivo e relazionale, favorisce la creazione di un effettivo rapporto di conoscenza e di fiducia famiglia-pediatra.
Nei casi in cui vi è una patologia neurologica già diagnosticata e/o un'incertezza sulla prognosi neuroevolutiva, il PdF avrà anche il compito di fare da referente e possibile sostegno per la famiglia nel percorso riabilitativo o di sorveglianza specialistica, sempre in stretta collaborazione con il NPI e l’equipe riabilitativa.
Tipica in questi casi è la fase di 'shopping' dei familiari (ricerca di conferme diagnostiche e prognostiche da parte di altri specialisti), spesso non limitata alle prime fasi della malattia: l'accettazione di questa normale esigenza dei genitori e familiari, talvolta la sua anticipazione e comunque un contenimento accompagnato dalla indicazione e proposta di specialisti di fiducia da parte nostra, può rispondere al desiderio dei genitori e riuscire altresì a mantenere il rapporto di fiducia con essi.

Fase post-neonatale

Il PdF può essere coinvolto nella sorveglianza neuroevolutiva di un neonato 'a rischio' in collaborazione con uno specialista, oppure è suo compito individuare per primo ed indirizzare a controllo specialistico un neonato non ‘a rischio’ che presenta un disturbo dello sviluppo psicomotorio. Ciò avviene all'interno dei bilanci di salute (il primo va fatto già al primo mese di vita) e di altre eventuali visite pediatriche.
Lo strumento che riteniamo privilegiato per la valutazione neurologica del neonato e del lattante è costituito dalla Semeiotica Neuroevolutiva che privilegia i seguenti due aspetti:

• la valutazione della normalità, valutando il repertorio disponibile ed il potenziale di sviluppo del bambino
• l'esame del comportamento spontaneo del bambino all'interno della relazione e quindi delle sue proposte e non delle risposte a stimoli.
  

Ogni aspetto (neurovegetativo, sensoriale, motorio, cognitivo, comportamentale, relazionale), viene valutato privilegiando l’osservazione del comportamento spontaneo, interattivo e solo in un secondo momento attraverso manovre semeiotiche, volte ad evidenziare ciò che non è stato possibile vedere ed a valutare la disponibilità e la modificabilità del repertorio.
L’esame neuroevolutivo che utilizziamo nel nostro servizio si basa sui concetti fondamentali della proposta di Milani Comparetti, integrata con la valutazione comportamentale neonatale secondo Als e Brazelton, e la nuova proposta semeiotica della qualità dei movimenti generalizzati ('general movements' o GMs) di Prechtl, che arricchisce la valutazione della motricità spontanea endogenamente generata.
In particolare per quanto riguarda la valutazione della motricità, vengono distinti due aspetti:

a) la produzione spontanea endogena di tutti i movimenti senza un apparente significato funzionale adattivo, o repertorio di motricità spontanea (RMS). I movimenti più com-plessi, che pertanto forniscono più informazioni, sono i GMs; la valutazione della loro qualità è lo strumento dimostratosi più utile per verificare il repertorio non funzionale, nel corso dei primi 4 mesi di vita. Successivamente, data la sempre maggiore preponderanza dell’uso funzionale, l’osservazione della motricità non funzionale va limitata alla ricchezza della motricità segmentale distale (mani e piedi) e alla presenza di rotazioni longitudinali degli arti all’interno degli schemi motori funzionali

b) l’uso funzionale della motricità, la cui valutazione privilegia le funzioni con significato neuroevolutivo. Nel corso del primo anno di vita queste sono costituite dalle funzioni volte a raggiun-gere il controllo antigravitario necessario per gli spostamenti orizzontali, la verticalizzazione ed il cammino autonomo, e quelle di manipolazione.
Completano la valutazione l’esame della motricità oculare e, qualora vi siano dubbi sulla normalità del repertorio e delle sue funzioni, la ricerca della pre-senza di lesioni neuromuscolari ‘periferiche’ (II motoneurone, nervo, giunzione neuromuscolare, muscolo), in cui la semeiotica neurologica del tono e dei riflessi mantiene in pieno la sua validità e necessità.

La differenziazione tra repertorio di motricità spontanea non funzionale e suo uso funzionale è fondamentale per distinguere il quadro di PCI (in cui vi è una primitiva alterazione del repertorio di motricità spontaneo non funzionale), dai quadri dominati da un ritardo di acquisizioni funzionali, in cui il repertorio di base è completo, mentre lo sviluppo motorio è ritardato (‘ritardo motorio’), quali: a) il ritardo costituzionale, a prognosi favorevole; b) la disorganizzazione nell’uso del repertorio (movimenti bruschi, poco eleganti, ipereccitabilità, difficoltà a fermarsi), tipico del nato molto pretermine e/o del piccolo per l’età gestazionale, che può andare a scomparire nei primi 12-24 mesi oppure prolungarsi negli aspetti motori della disfunzione cerebrale minima (goffaggine ed impaccio, difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione …) che si delineerà nella sua completezza solo nella 2a -3a infanzia; c) la patologia cognitiva o psicoaffettiva (anche da deprivazione ambientale), in cui vi è un disturbo della motivazione, della intenzionalità e/o delle capacità di integrazione delle competenze a livello cognitivo ed in cui il repertorio di motricità spontaneo non funzionale é completo (anche se può apparire più stereotipato, meno modulato) e la modulazione comportamentale è ridotta.
In tal modo è possibile sospettare una patologia motoria centrale non evolutiva, come la paralisi cerebrale infantile (PCI), nel corso del primo semestre di vita ed in particolare tra i 2-4 mesi. Ciò consente una segnalazione precoce ed una presa in carico tempestiva da parte dei servizi riabilitativi del territorio.

Un aspetto rilevante che comporta la collaborazione, la partecipazione e quindi l’integrazione del PdF al progetto riabilitativo di un bambino affetto da patologia motoria, è quello della conoscenza dei tempi e del significato dei necessari accertamenti diagnostici. Il PdF, in collaborazione prima con il Servizio di Follow-up Neonatale e poi con il Servizio di NPI e Riabilitazione Infantile territoriale, una volta esaurita la fase diagnostica, valuterà attentamente lo sviluppo auxologico (in particolare della circ. cranica), e richiederà:

• controlli seriati di ecografie cerebrali, fino a circa 4-6 mesi; almeno una RM cerebrale, generalmente tra gli 8 e 12 mesi, per completare la definizione della sede ed estensione delle lesioni;
  
• un EEG è indicato solo nei casi di convulsioni presenti, sospette o prevedibili (sulla base del tipo di lesione organica). I potenziali evocati visivi ed uditivi sono utili per studiare l’integrità delle vie ottiche ed uditive, fin dai primi mesi di vita, da associare alla attenta valutazione clinica specialistica (oculistica ed audiologica). Eventuali altri esami diagnostici specifici, tipo EMG, solo su precise indicazioni (ad es. di aiuto per lo studio dei disturbi della suzione e deglutizione).

Sempre su indicazione del Servizio di NPI e Riabilitazione Infantile, saranno periodicamente richieste:

• Rx delle anche per controllo dell’articolazione coxo-femorale (nelle forme spastiche di PCI lo squilibrio muscolare può provocare la lussazione dell’anca), Rx rachide, nel caso di rilievo clinico di scoliosi e/o cifoscoliosi;
  
• visite specialistiche oculistiche (valutazione del fundus, refrazione, strabismo, ambliopia, acuità visiva, atrofia ottica) ed audiologiche (es. audiometrici per ipoacusia neurosensoriale ed eventualmente trasmissiva);
  
• visite specialistiche ortopediche per la valutazione delle deformità osteo-articolari e posturali da squilibrio muscolare, e della eventuale necessità di ortesi e/o interventi chirurgici sulle parti molli;
  
• visite specialistiche di ortodonzia e pedodonzia (frequenti le problematiche di questo tipo negli affetti da patologia motoria della sfera orale);
  
• valutazioni del livello di sviluppo globale del bambino (di tipo psicometrico, psicodinamico o altro), per programmare e verificare gli obiettivi di trattamento.
  

Potrà essere necessario programmare esami ematochimici per la valutazione dello stato nutrizionale (frequenti i casi di iponutrizione nei soggetti affetti da handicap gravi), di esami diagnostici per la possibile presenza di reflusso gastro-esofageo (pH-metria) (l’RGE è frequente nei soggetti affetti da PCI) o di alterazione del processo di ossificazione (M.O.C.) per l’ipomobilità.
Infine vi è il problema della particolare predisposizione alle infezioni respiratorie, fino al quadro delle Infezioni Respiratorie Ricorrenti (IRR), frequenti in soggetti con ipomobilità (in cui la estrema prematurità può rappresentare un fattore aggravante). Esso può costituire un importante ostacolo all’inserimento precoce (18-24 mesi) in comunità infantile, indicazione spesso prioritaria all’interno del processo riabilitativo. Un’integrazione tra il lavoro del PdF e del NPI è anche qui necessaria per poter di volta in volta valutare rischi e benefici relativamente alla situazione globale del bambino all’interno del proprio sistema familiare.
Allo stesso tempo, sempre in stretta collaborazione ed in sintonia con il Servizio di Riabilitazione Infantile e la scuola, il PdF seguirà nel tempo i progressi nelle tre aree dell’autonomia motoria, personale, della comunicazione e degli apprendimenti, collaborando nella scelta degli strumenti e degli ausili di volta in volta più idonei.

Sappiamo bene che tutto ciò è spesso difficile da realizzarsi nella pratica quotidiana. In particolare ci sembra che le maggiori criticità siano spesso le seguenti:

• mancanza di reale integrazione tra le diverse attività ed i vari servizi, con il conseguente rischio di:
  
  

  a) vuoti assistenziali che possono comportare l’aggravarsi di una situazione a rischio in un momento dello sviluppo particolarmente delicato;
  b) sovrapposizioni di prestazioni e confusione di punti di riferimento per l’utente;
  

• disomogeneità della metodologia di valutazione;
  
  
• assenza di dati epidemiologici sulla prevalenza della patologia motoria e relazionale precoce e sulla morbilità neurologica dei nati in una determinata area dipartimentale (spesso esistono solo dati dei singoli servizi, in parte carenti ed in parte sovrapposti a quelli di altri servizi).
  

La mancanza di una buona epidemiologia di area è un rilevante impedimento all’organizzazione di Servizi integrati ed efficienti che si fondano su una rete interprofessionale ed interaziendale. Una organizzazione che costituisce invece un imprescindibile punto di partenza per preparare adeguatamente il nostro viaggio, un percorso assistenziale ove promuovere ed attuare una efficace integrazione tra i suoi protagonisti.

Riferimenti bibliografici

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11. Rapisardi G. La valutazione dello sviluppo psicomotorio nel I anno di vita. Medico & Bambino 1999; 18: 27-33.
    

CONDUZIONE DEI LAVORI

LE FASI DEL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO
diagnosi, segnalazione, presa in carico, eventualmente multiprofessionale.

1. Strumenti utilizzati (protocolli di esame neuroevolutivo, sia in ambito ospedaliero, che nella pratica ambulatoriale del pdf). A che età riuscite a fare una diagnosi di patologia neuroevolutiva?
   
2. Esistono canali chiari e collaudati di consultazione di altri colleghi e servizi e quali modalità di segnalazione utilizzate?
   
3. Riuscite a ridurre o eliminare la dispersione e favorire una rapida ed efficace presa in carico tra pediatra di famiglia, eventuali servizi territoriali e/o ospedali?
   
4. Che tempi intercorrono mediamente tra la diagnosi e la presa in carico?
   

PUNTI DI FORZA PUNTI PROBLEMA (CRITICITA')