Tutte le malattie della tiroide proprie dell’adulto possono ritrovarsi nel bambino. Ma la patologia tiroidea di gran lunga più frequente in età pediatrica è quella che si accompagna ad ipotiroidismo; quest’ultimo è rappresentato essenzialmente dalle forme congenite nelle prime età della vita e dalla tiroidite cronica linfocitaria (Hashimoto) nella terza infanzia e nell’adolescenza.
L’ipertiroidismo è sempre raro in età pediatrica ma i casi aumentano all’adolescenza; è rappresentato quasi sempre dal morbo di Graves e predilige le femmine.
Vi sono altre patologie della tiroide del bambino che possono non accompagnarsi a squilibri funzionali in senso iper-o ipo; fra queste il carcinoma tiroideo e il gozzo da carenza iodica, molto diffuso, poco temuto, certamente sottovalutato.
I punti da toccare parlando di patologia tiroidea nel bambino sono dunque cinque:
- l’ipotiroidismo congenito
- la tiroidite (Hashimoto)
- il morbo di Graves
- il carcinoma
- il gozzo
Per ciascuno di questi cinque punti vediamo quali possono essere, per il pediatra di famiglia, le problematiche principali.
Ipotiroidismo congenito
Il problema chiave è far diagnosi già nei primi giorni dopo la nascita. Questo è oggi possibile grazie allo screening neonatale di massa. Non si deve perdere nemmeno un giorno prima di iniziare la terapia, anche nei casi dubbi, in attesa di conferma diagnostica. La terapia si fa con LT4 per bocca, a dosi piene fin dall’inizio e non va mai sospesa tranne che nelle forme documentate come transitorie. L’esistenza dello screening di massa non deve fare abbassare la guardia al pediatra; il sospetto clinico può fare individuare i casi nei quali la risposta allo screening tarda troppo o è falsamente negativa (per errore o disguido). Altro compito importante del pediatra di famiglia è quello di contribuire all’ottimizzazione della terapia attraverso l’osservazione clinica.
Tiroidite
Fa parte, col morbo di Graves (e qualche altra forma minore) della “malattia autoimmune della tiroide”. E’ più frequente di quanto non si creda in età pediatrica, specie all’epoca della pubertà; ma ormai anche alle elementari. E’ sempre più frequente nella femmina.
La diagnosi comporta la ricerca di anticorpi nel sangue (specie AbTg e AbTPO), un buon esame ecografico, la valutazione funzionale della tiroide (il quadro può essere però tanto di ipo - che di iper - o di eutiroidismo), in qualche caso un ago-aspirato. Il pediatra deve sospettare una tiroidite autoimmune nei casi con rallentamento di crescita, calo del rendimento scolastico, comparsa di piccolo gozzo. Il sospetto è tanto più fondato in una bambina che venga da famiglia con casi di distiroidismo in genere.
Non si dimentichi di controllare l’eventuale comparsa di tiroidite (anche subclinica) in una quantità di condizioni morbose con le quali essa si associa facilmente; fra esse spiccano: il diabete tipo 1, la s. di Turner, la s. di Down, la m. celiaca, la m. di Crohn, l’artrite reumatoide. La tiroidite di Hashimoto evolve frequentemente verso l’ipotiroidismo e nella maggior parte dei casi non regredisce. La terapia consiste in LT4 a dosi sostitutive; è indicata solo per compensare l’ipotiroidismo quando c’è o ridurre il gozzo se voluminoso; non ha altre indicazioni.
Una volta iniziata è consigliabile, anche per motivi di compliance, continuarla indefinitamente; ma resta, come sempre, l’utilità di una decisione individualizzata al singolo paziente.
Morbo di Graves
E’ un po’ l’altra faccia della “m. autoimmune della tiroide” nella quale autoanticorpi diretti contro il recettore del TSH mimano l’effetto dell’ormone sulle cellule follicolari. Ne consegue una iperproduzione ormonale con i classici segni da iperfunzione (la triade di Merseburg e altri). Nel bambino la diagnosi è più difficile per due motivi: il m. di Graves (e l’ipertiroidismo in genere) è molto raro e il pediatra non ci pensa; la sintomatologia può essere meno appariscente (pur essendo globalmente sovrapponibile a quella dell’adulto). E’ un fatto che mediamente passa 1 anno prima che venga posta la diagnosi di m. di Graves in un bambino; bisognerebbe però pensarci di più a questa eventualità, specie nelle femmine nella cui famiglia si trovano casi di patologia tiroidea in genere. La terapia medica è lunga (anni) e non risolve il problema in circa la metà dei casi, più che altro per le frequenti recidive o per insufficiente compliance.
La terapia chirurgica è rapidamente risolutiva (se estesa e ben condotta) ma porta inevitabilmente all’ipotiroidismo che andrà compensato con opoterapia. L’orientamento prevalente da noi è di ricorrere ad essa in seconda istanza, quando ciò non è possibile applicare o continuare la terapia medica con farmaci antitiroidei. La terapia con jodio radioattivo (131 J) va prendendo sempre più piede anche in certi Paesi europei. In sostanza, non c’è accordo sul come curare al meglio di m. di Graves nel bambino, data la scarsità dell’esperienza pediatrica. E’ in corso uno studio internazionale congiunto (ESPE-ETA) fra endocrinologi pediatri e internisti proprio nella speranza di ottenere indicazioni più chiare dai grandi numeri.
Il carcinoma
Il carcinoma tiroideo non è frequente (1-3% delle neoplasie in età pediatrica) ma la sua incidenza aumenta sensibilmente per effetto di irradiazione tiroidea locale o ambientale. E’ più frequente fra i 7 e gli 11 anni, con prevalenza per il sesso femminile, è quasi sempre papillare, si diffonde facilmente ai linfonodi regionali ed al polmone, ma ha una buona prognosi.
La diagnosi è spesso assai tardiva anche perché non è sempre un nodulo tiroideo ad attirare l’attenzione bensì un linfonodo ingrossato in regione giugulo-carotidea o sottoclaveare, che sta lì da tempo e che vede passare ancor più tempo prima di venir biopsiato. In più della metà dei casi i due referti coesistono e comunque, quando si trova l’uno, bisogna cercare l’altro. Il bambino è in buone condizioni generali e non presenta segni clinici di disfunzione tiroidea; anche gli esami di laboratorio sulla funzione tiroidea risultano di solito normali. Nel sospetto bisogna escludere al più presto il carcinoma attraverso una combinazione di rilievi che comprendono: la scintigrafia (se il nodulo è “caldo” una lesione maligna è rara), l’ecografia, l’ago-aspirato eco-guidato, il dosaggio della Tireoglobulina (spesso elevata), una radiografia del torace (ricerca di metastasi polmonari).
La terapia è articolata: resezione chirurgica (più o meno ampia a seconda delle caratteristiche del tumore), seguita di solito da terapia con 131 J e da una terapia con L-T4 a dosi soppressive che si protrae per la durata della vita.
Il follow-up, clinico e strumentale, andrà avanti per molti anni, visto che la sopravvivenza di regola è buona. Dopo 30 anni dalla diagnosi essa può essere considerata pari a quella dei coetanei.
Il gozzo
Nelle zone iodo-carenti, quale è l’Italia nel suo complesso, deve far pensare in prima istanza al deficit di iodio. La carenza iodica è una realtà molto diffusa, ben conosciuta, non abbastanza considerata per le sue conseguenze negative, già risolta in diversi Paesi con una profilassi iodica effettuata in vario modo.
L’apporto ideale giornaliero di J con la dieta sarebbe di 150 micro-g. Vista l’endemicità del gozzo nel nostro Paese, il pediatra di famiglia farebbe buona cosa raccomandando l’uso del sale da cucina fortificato con J (30 mg/kg) che si trova - magari a richiesta - dappertutto.
In conclusione
La genetica moderna sta gettando progressiva luce sui meccanismi alla base delle tireopatie, il che apre futuri orizzonti di prevenzione. Nel frattempo, il Medico pratico ricordi che una diagnosi precoce è importante nella maggioranza dei casi e che essa può essere più facile se si tien conto che:
- è più probabile che un bambino soffra di tiroide se proviene da una famiglia con casi di patologia tiroidea;
- le bambine sono di regola colpite molto più frequentemente dei maschietti;
- ingrossamenti ghiandolari al collo, per il resto asintomatici, possono aver a che fare con la tiroide;
- i noduli e i piccoli gozzi vanno sempre chiariti nella loro natura.
Per quanto riguarda l’impostazione della terapia, è meglio che egli si rivolga a persone ed ambienti esperti. Il suo ruolo resta però fondamentale nel valutare la compliance e gli effetti della terapia in modo che si possa per tempo modulare o cambiare. E se si attiverà per diffondere la profilassi con jodio, avrà contribuito alla riduzione della patologia tiroidea e/o alla sua gravità.
