10º CONVEGNO PEDIATRICO (2005)

Le malattie infettive prima che nasca: quali conseguenze

Wilma Buffolano

Le infezioni perinatali sono infezioni di natura parassitaria, batterica o virale, che, acquisite acutamente nel corso della gestazione o cronicamente irrisolte nella madre, si trasmettono per via dia-placentare (durante tutto il periodo di gestazione), e/o attraverso le secrezioni del canale di parto (peri-partum), e/o quelle della ghiandola mammaria (prime 4 settimane di vita) (Fig 1).
Molte infezioni verticalmente trasmissibili decorrono caratteristicamente in forma clinicamente in apparente o sfumata nella madre, non inducendo pertanto il sospetto diagnostico, mentre, in una percentuale variabile dei nascituri colpiti (che va dal 3% al 99%) inducono anomalie strutturali a carico di organi e apparati (effetto teratogeno) e/o danno permanente (neurosensoriale soprattutto, ma anche d'organo, nel caso delle epatiti p. es.), quando non provocano aborto o morte in utero (Fig 2).
Non tutte le infezioni perinatali (a trasmissione verticale, impropriamente dette anche congenite) danno luogo a una malattia definita e, con poche eccezioni, si trasmettono sistematicamente. Grazie a una serie di meccanismi protettivi, pochi dei quali finora chiaramente spiegati, la maggior parte dei feti resta protetta dalla trasmissione e una parte più consistente da danni permanenti. Solo relativamente poche infezioni sono caratterizzate dalla coesistenza sistematica di segni e sintomi che consentono di definire una vera e propria sindrome.
La frequenza globale delle infezioni perinatali nei vari Paesi ne rende notevole l'impatto globale, anche se la distribuzione geografica delle stesse varia notevolmente in funzione non solo delle condizioni igienico-sanitarie, ma anche climatico- geografiche e di costume (soprattutto alimentare e igienico) della popolazione. Ne consegue che molti Paesi hanno strategie d'intervento contro questa o quella infezione perinatale, sulla base sia della sua frequenza e danni conseguenti, sia di fattori socio- economici e culturali. In generale la prevenzione e sorveglianza su rosolia congenita e HIV perinatale è raccomandata in tutto il mondo; la sorveglianza e prevenzione su HCV perinatale è generalmente considerata non di costo- beneficio.
La proposizione (e attuazione) di strategie collettive d'intervento necessita in primis di conoscenze sulla prevenibilità della malattia o delle sue complicanze. La prevenzione può teoricamente essere attuata a livello primario, secondario e terziario.
Per prevenzione primaria si intende quella che previene l'acquisizione dell'infezione da parte delle future madri (poiché non c'è infezione congenita senza infezione materna). Esempio tipico sono l'epatite virale B, la rosolia congenita e la varicella congenita e perinatale, che sono prevenibili mediante vaccinazione.
Per prevenzione secondaria si intendono le pratiche che impediscono o quanto meno riducono la trasmissione materno- fetale dell'infezione. Ne sono esempio la toxoplasmosi in gravidanza e l'HIV materno, entrambi prevenibili nel nascituro mediante trattamento adeguato della madre.
Per prevenzione terziaria si intendono gli interventi tesi a ridurre-eliminare gli effetti dell'infezione ormai verticalmente acquisita sul feto-neonato di donna con infezione a trasmissione materno- fetale (Fig. 3). Ne sono esempio i trattamenti attuati dalla nascita sui soggetti con toxoplasmosi congenita e/o CMV congenito.
Anche se la prevenzione primaria risponde a criteri di giustizia sociale e risparmio economico intuitivamente ottimali, essa è attuabile solo in un numero ristretto di circostanze ( ridotta disponibilità di vaccini specifici, difficoltà di attuare programmi di educazione alla salute specifica ugualmente efficaci nei diversi strati sociali della popolazione). Prevenzione secondaria e terziaria sono apparentemente meno inique (tutte le donne dovrebbero poter essere screenate per identificare quelle a rischio, nel momento che il test fosse attivamente e universalmente gratuito per tutte; tutti i bambini con una malattia possono ricevere trattamento adeguato e tempestivo, se si dispone di strumenti efficaci e di una adeguata conoscenza delle situazioni d'allarme). Purtroppo, l'esperienza dimostra che, anche in presenza di una scelta di screening prenatale gratuito, come avviene in Italia per le maggiori infezioni verticalmente trasmissibili, molte donne non ricevono il test (perlomeno non lo ricevono con tempi e modalità adeguati) e molti feti e neonati non ricevono cure adeguate e tempestive (GU 20.10.1998, Serie Generale n° 245, pag 24-29). Molti di essi ricevono una diagnosi tardiva nella fase degli esiti, posta sulla base di un nistagmo o strabismo o accessi critici in caso di toxoplasmosi congenita, di insuccesso scolastico da ritardo metale o sordità neurosensoriale nel caso del CMV congenito, di manifestazioni cliniche di stato in caso di HIV perinatale.
Ne deriva che il Pediatra si confronta con le infezioni perinatali su 2 piani:

1. nati da donna con sospetta/ accertata infezione verticalmente trasmissibile in gravidanza (candidati a diagnosi e trattamento);
2. neonati e bambini con segni e sintomi ascrivibili a nota/ misconosciuta infezione verticalmente acquisita.