11º CONVEGNO PEDIATRICO (2006)

L’esame neurologico del bambino richiede inanzitutto l’osservazione del paziente in un contesto naturale, cioè in situazioni di gioco e di interazione con i familiari. Un fattore limitante la corretta riuscita della valutazione neurologica è l’interazione del medico con il bambino: soltanto un’adeguata reciprocità tra i due permetterà di far emergere la “best performance” del paziente e di meglio comprenderne la variabilità e la modificabilità del comportamento. Di fondamentale importanza sono inoltre la raccolta dei dati anamnestici e l’analisi dell’ambiente familiare e sociale in cui il bambino vive, in quanto entrambi gli elementi possono influenzare lo sviluppo delle competenze motorie e cognitive, sia in termini quantitativi (ritmi di acquisizione) che qualitativi (grado di abilità). L’esame neurologico deve essere inoltre sempre preceduto (o seguito) da un attento esame clinico volto a valutare le condizioni generali e fisiche del bambino e l’eventuale presenza di patologie a carico di altri apparati.

Un esame neurologico completo richiede anche la determinazione delle competenze globali (motorie e cognitive) raggiunte dal paziente. A tal fine possono essere utilizzati alcuni test che consentono, in base all’analisi di specifiche aree, di prevenire o diagnosticare precocemente ritardi di sviluppo psicomotorio e/o difficoltà di apprendimento. Un valido strumento di screening è rappresentato dal test di Denver che valuta lo sviluppo motorio grossolano, la motricità fine adattativa, il linguaggio, l’autonomia e le capacità di relazione interpersonale dei bambini fino a sei anni di età. Esistono poi ulteriori e più complesse scale di valutazione dello sviluppo psicomotorio (es. Scala di Griffiths, Scala di Brunet-Lèzine) o d’intelligenza (es. Test di Stanford- Binet, Test Wechlsler) e specifici test da utilizzare in particolari condizioni quali l’assenza di linguaggio (es. Matrici di Raven, Test di Rey).

Uno dei primi parametri da valutare nel corso dell’esame neurologico è il trofismo muscolare, rilevabile mediante l’esplorazione del volume muscolare. Una diminuzione delle masse muscolari può essere indice di malattie del muscolo (atrofia miogena), di lesioni del motoneurone periferico (atrofia neurogena) o essere semplicemente spia di non uso (atrofie da non uso). Il rilevamento di un aumento apparente delle masse muscolari può invece indirizzare verso la diagnosi di specifiche miopatie, che causano un’infiltrazione adiposo-connettivale tra le fibrocellule muscolari (es. pseudoipertrofia dei polpacci nella distrofia muscolare di Duchenne). Il secondo parametro da valutare è rappresentato dalla forza muscolare, esplorabile mediante l’opposizione alla gravità e la produzione di una resistenza attiva. Tale manovra consente di rilevare una compromissione della forza muscolare (ipostenia), sia parziale (paresi) sia totale (paralisi o plegia), oppure di saggiare un’eventuale eccessiva faticabilità tipica di malattie neuromuscolari (miastenia) e miopatie. Di fondamentale importanza è inoltre la valutazione dei riflessi propiocettivi (ROT) con percussione di martelletto su tendine (es. riflesso rotuleo, bicipitale, tricipitale, achilleo, ecc.). Una mancata risposta (areflessia) si ha in tutte le condizioni patologiche che determinano l’interruzione dell’arco diastaltico, mentre un’eccessiva risposta (iperreflessia) è specifica delle lesioni del primo motoneurone.

Nei bambini collaboranti va quindi indagata la capacità di coordinazione dei movimenti mediante l’esecuzione di esercizi standard ad occhi aperti e poi chiusi (es. prova indice-naso, indice-indice, ecc.); si possono così evidenziare:

1. errori di regolazione della forza del movimento (dismetria)
2. alterazioni delle sequenze temporali del movimento (asinergia)
3. disturbi della coordinazione evidenti nella marcia (atassia)
4. perdita della capacità di compiere movimenti alternati (adiadococinesia).

Nei pazienti che hanno acquisito la deambulazione autonoma è necessario inoltre esaminare l’andatura. Ciò consentirà di rilevare eventualmente le seguenti condizioni:

1. allargamento della base d’appoggio con arti inferiori lanciati in avanti e peggioramento ad occhi chiusi (indice di lesioni della sensibilità profonda: “atassia sensoriale”),
2. tallonamento, retropulsione del tronco ed allargamento degli arti superiori (lesioni vermiane: “atassia cerebellare”),
3. ateropulsione e marcia a stella (lesioni labirintiche: “atassia vestibolare”),
4. andatura falciante (patologie del sistema piramidale: “andatura pareto-spastica”),
5. sollevamento delle cosce a mo’ di gallo (deficit neuropatici o miopatici dei muscoli della loggia anteriore: “andatura steppante”),
6. andatura da “maratoneta” per insufficienza dei muscoli glutei ed ileopsoas (miopatie: “andatura anserina”).

Durante l’esame è poi necessario indagare la presenza di eventuali tics o altri movimenti involontari; questi ultimi possono essere sia di tipo coreico (fasici, rapidi, imprevedibili), sia di tipo atetosico (lenti, tentacolari, prevalenti a carico dei muscoli distali), che di tipo ballico (violenti e di grande ampiezza). Fanno parte dei movimenti involontari anche le distonie, se intermittenti discinesie, riconoscibili come contrazioni lente e sostenute che impongono al corpo movimenti torsionali ed innaturali. Il tono muscolare si esplora mediante palpazione, ballottamento e mobilizzazione passiva, lenta e rapida, dei vari segmenti corporei; è possibile così rilevare una diminuzione del tono (ipotonia) in tutte le patologie che determinano interruzione dell’arco diastaltico (neuropatie, mielopatie con perdita degli a-motoneuroni), nello shock spinale e nelle sindromi coreiche o cerebellari, oppure, un aumento eccessivo del tono muscolare (ipertonia), ulteriormente distinguibile in spasticità o rigidità. La spasticità è indice di lesioni del sistema piramidale e si manifesta come resistenza forte che cede bruscamente (“coltello a serramanico”) e che generalmente si accompagna a clono, segno di Babinski e iperreflessia. La rigidità invece è un’ipertonia distribuita in modo quasi uniforme ai muscoli agonisti ed antagonisti, “a tubo di piombo”, che cede a scatti (fenomeno della troclea o ruota dentata); essa è dovuta a mancata inibizione dei nuclei della base sui fusi neuromuscolari.

IPERTONIA

Le Paralisi Cerebrali rappresentano una delle cause principali di ipertonia. Tali patologie sono definibili come disordini persistenti, ma non immodificabili, del movimento e della postura e sono schematicamente distinguibili nelle seguenti forme:

1. piramidali (monoparesi, emiparesi, diplegia, tetraparesi),
2. extrapiramidali (atetosi, coreoatetosi, distonia),
3. cerebellari (atassia),
4. miste.

Generalmente le paralisi cerebrali sono imputabili a cause pre o perinatali, quali infezioni congenite, anomalie cromosomiche, malformazioni cerebrali, sepsi, encefalopatia ipossico-ischemica o, meno frequentemente, postnatali tra cui meningoencefaliti, traumi cranici o emorragie cerebrali.

Le Paraplegie Spastiche Familiari, suddivisibili in forme pure e complicate, rappresentano un’ulteriore causa di ipertonia/spasticità, sebbene piuttosto rare. Si tratta di condizioni degenerative ereditate con modalità AD, AR o X-linked, di cui sono stati mappati circa 20 loci ed identificati 8 geni responsabili. Le forme pure si manifestano con aumento del tono muscolare, accentuazione dei riflessi agli arti inferiori, segno di Babinski e compaiono generalmente prima dei cinque anni di età. Le paraplegie spastiche familiari complicate possono invece associarsi a ritardo mentale, neurite ottica, convulsioni, anormalità cardiache, atassia, nistagmo, neuropatie motorie distali, ecc.

IPOTONIA

Per quanto concerne le ipotonie, occorre fare una distinzione tra forme centrali e periferiche. Le ipotonie di origine centrale si caratterizzano per interessamento prevalentemente assiale, iperreflessia senza compromissione della forza muscolare, coinvolgimento della coscienza, convulsioni, apnee ed anomalie dei movimenti oculari e dei riflessi bulbari. Risultano normali l’elettrocardiogramma, la velocità di conduzione nervosa (VCN), la biopsia muscolare e le CPK.

Le ipotonie di origine periferica si distinguono invece per compromissione generalizzata del tono muscolare, ipo-areflessia, scarsi movimenti antigravitari, debolezza muscolare (es. pianto debole, scarsi movimenti antigravitari), buona partecipazione all’ambiente circostante e frequenti fascicolazioni; vi possono essere inoltre alterazioni di ECG, VCN ed elettromiografia (EMG) ed iperCPKemia.

Le cause di ipotonia possono essere dunque così schematizzate:

Tra le ipotonie di origine centrale meritano un cenno le anomalie cromosomiche, di cui esemplificative sono la Sindrome di Down e la Sindrome di Prader-Willi (ipotonia grave, ipogonadismo, iniziale difficoltà di alimentazione seguita poi da obesità) e le malformazioni cerebrali quali l’Oloprosencefalia e la Lissencefalia Classica. Fanno parte delle ipotonie di origine centrale anche alcune patologie causa di encefalomiopatie metaboliche, ovvero di una compromissione sia neurologica che muscolare. Tra queste alcune Glicogenosi (Malattia di Pompe), le Malattie Mitocondriali, le Malattie Perossisomiali, le Sindromi da Difetto della Glicosilazione (CDG) e la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, dovuta a difetto della 7-diidrocolesteroloreduttasi (ipotonia, dimorfismi faciali, difetti della linea mediana, sindattilia, malformazioni congenite).

Le Atrofie Muscolari Spinali (AMS) causano invece un’ipotonia da patologia midollare. Esse sono distinguibili in tre forme a seconda dell’età di esordio e della corrispondente gravità evolutiva. Vengono ereditate con trasmissione AR per mutazione omozigote del gene SMN 1 (gene della sopravvivenza neuronale), localizzato a livello telomerico del cromosoma 5q11. Tuttavia, la gravità del fenotipo può dipendere anche da eventuali delezioni o mutazioni dei geni vicini, quali NAIP (gene dell’inibizione della apoptosi) e p44. La Malattia di Werning-Hoffmann, o AMS di tipo I, ne rappresenta la forma più grave. Ha un esordio precoce, spesso neonatale, e presenta un’evoluzione solitamente fatale per l’importante compromissione respiratoria, fatta eccezione per il diaframma. L’ipotonia è diffusa, i distretti prossimali sono colpiti più dei distali e la muscolatura faciale è generalmente preservata. La Forma Infantile, o AMS di tipo II, ha in genere un andamento più lento, sebbene progressivo, e consente il raggiungimento della stazione seduta e, con supporto, anche eretta. La Malattia di Kugelberg-Welander, o AMS di tipo III, colpisce il giovane adulto e si caratterizza per un decorso piuttosto benigno, talora improntato al miglioramento clinico con il trascorrere degli anni.

Altre cause di ipotonia di origine midollare sono i traumi midollari, le mieliti infettive e le mieliti acute traverse.

Le ipotonie derivanti da malattia dei nervi periferici presentano le seguenti caratteristiche generali:

1. atrofia muscolare con debolezza muscolare (> distale a distribuzione prevalentemente simmetrica),
2. riduzione o abolizione dei ROT
3. dolori, parestesie
4. disturbi della sensibililità profonda
5. alterazioni della VCN ed EMG.

Si possono distinguere in

1. Neuropatie Genetiche (Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Déjérine-Sottas, ecc.),
2. Neuropatie Infettive, Postinfettive, Immunomediate (es. Sindrome di Guillain-Barré),
3. Neuropatie Tossiche (farmaci, agenti industriali, ecc.),
4. Neuropatie Metaboliche (diabetica, uremica, ecc.).

La Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è l’esempio più noto delle polineuropatie ereditarie. La forma più frequente è la CMT di tipo I che si caratterizza per debolezza agli arti inferiori, riduzione della VCN e piede cavo. La CMT tipo III o neuropatia di Déjérine-Sottas si distingue per la precoce ipostenia, il ritardo mentale, la bocca a tapiro, la presenza di cifoscoliosi e di piede cavo e per la profonda riduzione della VCN.

La Sindrome di Guillain-Barré è una poliradicoloneurite su base infiammatoria autoimmune, appartenente al gruppo delle neuropatie immunomediate, che generalmente compare a distanza di 1-3 settimane da malattie infettive o vaccinazioni. Si caratterizza per sintomi sensoriali (dolore alle estremità, riduzione della sensibilità) e debolezza muscolare che interessano simmetricamente piedi ed arti inferiori e che procedono in senso ascendente fino a poter coinvolgere i muscoli respiratori e i nervi cranici. L’evoluzione tipica è il progressivo miglioramento dei distretti colpiti per ultimi con risoluzione completa, sebbene siano possibili esiti neurologici permanenti (10%) e talvolta morte (3%). Dal punto di vista diagnostico è caratteristico all’esame del liquor il riscontro di dissociazione albumino-citologica, bande oligoclonali ed immunoglobuline.

La Miastenia Grave è una patologia della placca neuromuscolare a patogenesi autoimmune causata, nelle forme neonatali e giovanili, dalla presenza di anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR) oppure, nelle forme congenite, dal deficit di colina-acetiltransferasi, dallo scarso rilascio di vescicole sinaptiche di AChR, dal deficit di AChR, da mutazioni di AChR, ecc. La Miastenia Grave ad esordio giovanile si caraterizza per facile stancabilità (> muscoli innervati dai nervi cranici), ptosi monobilaterale, difficoltà a chiudere ed aprire ripetutamente la mano e a deglutire. La forma ad espressione neonatale si caratterizza per un quadro clinico transitorio di ipotonia e difficoltà di respirazione/deglutizione, legato al passaggio transplacentare, in nati da madri miasteniche, di anticorpi anti-AChR. Il tipo congenito causa invece una severa compromissione dei muscoli respiratori e masticatori, associata a pianto debole ed oftalmoplegia, spesso scarsamente rispondente alla terapia medica e chirurgica. Un’altra patologia che determina l’insorgenza di ipotonia da danno della placca neuromuscolare è il Botulismo (ormai eccezionale nelle nostre regioni), dovu- 79 to all’ingestione di cibi contaminati da C. Botulinum o dalle sue tossine e/o spore, che impediscono il corretto rilascio di ACh.

Le ipotonie di natura muscolare si caratterizzano per:

1. debolezza muscolare o difetto di forza a carico principalmente della muscolatura prossimale,
2. amiotrofia,
3. ROT normali o lievemente ridotti, 4)
4. normale,
5. EMG di tipo miogeno o normale,
6. enzimi muscolari elevati,
7. biopsia muscolare per lo più indispensabile ai fini diagnostici.

Si possono suddividere in

1. Distrofie Muscolari, caratterizzate da un processo distruttivo a carico del muscolo progressivamente sostituito da tessuto adiposo/connettivale, e
2. Miopatie Strutturali, dovute ad un’alterazione strutturale/ultrastrutturale della fibrocellula muscolare.

La Distrofia Muscolare di Duchenne rappresenta l’esempio meglio conosciuto delle distrofie muscolari. E’ una patologia ad ereditarietà X-linked (Xp21 distrofina), con esordio tra i 2-5 anni di età, ed interessamento prevalente dei muscoli del cingolo e del cuore. I pazienti affetti non acquisiscono o perdono precocemente la capacità di deambulare, presentano importante interessamento cardiaco e, talora, ritardo mentale. Caratteristicamente si osservano pseudoipertrofia dei polpacci e contratture muscolari. All’esame bioptico si riscontra una completa assenza di distrofina. La Distrofia Muscolare di Becker è dovuta ad alterazioni dello stesso gene, ma si contraddistingue dalla forma precedente per la presenza di quantità residue di distrofina e, quindi, per un decorso più lentamente e meno gravemente invalidante. Al gruppo delle distrofie muscolari “congenite” appartengono la Sindrome di Walker- Warburg, la Malattia Muscle-eye-brain, la Distrofia di Fukuyama e la Distrofia Merosino +/-; in esse l’ ipotonia muscolare si associa ad anomalie oculari, malformazioni cerebrali e/o coinvolgimento della sostanza bianca. La Distrofia Miotonica di Steinert rappresenta un ulteriore tipo di distrofia muscolare. E’ un esempio di patologia dovuta a mutazioni dinamiche, in quanto è determinata dall’espansione eterozigote di triplette CTG nel gene della miotonina (19q13).

Le Miopatie Strutturali (Miopatia Central-core, Nemalinica, da Disproporzione Congenita delle Fibre, ecc.) sono causate dalla presenza di fibrocellule muscolari strutturalmente alterate che vanno incontro a degenerazione e necrosi. Generalmente hanno un esordio precoce, talora alla nascita, raramente coinvolgono il cuore o si associano a ritardo mentale e, talvolta, compromettono gravemente i muscoli della respirazione/deglutizione.

ATASSIE

Tra i vari tipi di Atassia è possibile operare una distinzione tra le forme ad origine cerebellare e quelle ad altra eziologia. Alle prime appartiene la Atassia di Friedreich, causata dalla mutazione dinamica del gene FDRA (9q13), che esordisce nella prima decade con progressiva difficoltà alla deambulazione, dismetria, atassia cerebellare 80 con associata atassia sensoriale, areflessia, sordità neurosensoriale, retinite pigmentosa, diabete insulinodipendente e cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; generalmente conduce a morte entro la 3° decade di vita.

Un interessamento progressivo del cervelletto si verifica anche nella Sindrome Atassia-Teleangectasia, patologia AR dovuta a mutazione del gene ATM (11q22), in cui, dopo alcuni mesi di sviluppo psicomotorio normale, compaiono atassia, dismetria, tremore intenzionale, coreoatetosi e distonie; dai 3-5 anni di età si rendono evidenti inoltre le teleangectasie (congiuntivali e cutanee) e la tipica aprassia oculomotoria.

Di fronte ad un paziente con atassia è comunque sempre indispensabile eseguire un dosaggio della vitamina E, in quanto alcune forme possono essere dovute ad una sua carenza.

NERVI CRANCI

Nervo olfattorio: l’olfatto si esplora chiedendo al bambino di identificare sostanze odorose presentate a ciascuna narice. Occorre usare odori puri che non stimolino le terminazioni trigeminali. L’anosmia (perdita dell’olfatto) si può avere in seguito a:

1. traumi cranici con rottura della lamina cribrosa,
2. lesioni flogistiche o tumorali delle vie olfattorie,
3. esiti di meningite o idrocefalo,
4. Sindrome di Kallmann (ipogonadismo ipogonadotropo, ritardo mentale, sordità, nistagmo, anomalie scheletriche, renali, cardiache ed assenza dei tratti e bulbi olfattori). La cacosmia (sensazione di odori sgradevoli) e le allucinazioni olfattorie sono tipiche delle crisi epilettiche del giro uncinato (lobo temporale).

II. Nervo ottico e Vie ottiche: questi si esaminano mediante la valutazione dell’acutezza visiva di ciascun occhio (presentando lettere o figure a distanza variabile), l’analisi dell’accomodazione (facendo guardare alternativamente da lontano e da vicino) e del campo visivo ( avvicinando un oggetto da una posizione laterale). La sintomatologia da danno delle vie ottiche differisce a seconda dell’ interessamento del nervo ottico, del chiasma, della zona postchiasmatica o della corteccia visiva.
La lesione del Nervo Ottico, qualora completa, provoca amaurosi omolaterale, midriasi pupillare ed assenza del riflesso fotomotore; se incompleta, determina invece uno scotoma di estensione variabile a seconda dell’entità del danno.

La lesione del Chiasma può indurre:

1. emianopsia bitemporale, cioè cecità nei due emicampi visivi temporali per interruzione delle fibre che si incrociano nel chiasma (es. tumori ipofisari),
2. emianopsia nasale omolaterale dx o sn (interruzione omolaterale delle fibre del margine dx o sn che non si incrociano,
3. emianopsia nasale bilaterale, cioè cecità nei due emicampi nasali per lesione delle fibre di dx e di sn (rara, ma possibile in flogosi meningee, traumi, ecc).

La lesione della Zona Postchiasmatica può determinare:

1. emianopsia laterale omonima, (perdita delle metà dx o sn del campo visivo di entrambi gli occhi) controlaterale alla lesione del tratto ottico, del corpo genicolato laterale o del tratto anteriore/posteriore delle radiazioni ottiche e
2. quadrantopsia controlaterale per danno del tratto intermedio delle radiazioni ottiche.

La lesione della Corteccia Calcarina causa cecità corticale con riflesso fotomotore conservato.
La Papilla da Stasi (papilledema) è caratterizzata da edema non infiammatorio della papilla ottica, che indica generalmente l’esistenza di ipertensione endocranica. Il papilledema può tuttavia riscontrasi anche in alcune infezioni sistemiche, nell’ipoparatiroidismo, nella ipervitaminosi A, in alcuni avvelenamenti e nell’anemia grave. All’esame oftalmoscopico la papilla si presenta iperemica, sporgente sul piano retinico e con margini sollevati e sfumati; se la stasi dura da lungo tempo, si instaura il quadro della atrofia ottica secondaria (papilla di colore pallido-grigiastro, a margini sfumati ed arterie filiformi).
La Neurite Ottica è una infiammazione acuta del n. ottico, nella maggior parte dei casi a patogenesi autoimmune, che può decorrere isolata o può associarsi ad altri disordini demielinizzanti quali Encefalomielite Acuta Demielinizzante (ADEM), Sclerosi Multipla, vasculiti, ecc.

III. Nervo Oculomotore, IV. Nervo Trocleare e VI. Nervo Abducente: alla semplice ispezione si può rilevare uno strabismo o una ptosi palpebrale; successivamente occorre far seguire con lo sguardo (chiudendo alternativamente uno dei due occhi) un oggetto che viene spostato sia verticalmente, sia orizzontalmente che in profondità; va ricercata un’eventuale diplopia, facendo fissare un oggetto fermo, ed esaminato infine il riflesso fotomotore uni e controlaterale.
Lo strabismo si distingue in:

1. concomitante (angolo costante in tutte le direzioni dello sguardo) di tipo “benigno” od essenziale e
2. inconcomitante (angolo che si modifica nelle differenti direzioni dello sguardo) di tipo paralitico, restrittivo, sensoriale o sindromico.

L’esotropia congenita è uno strabismo concomitante convergente che esordisce precocemente con ampio angolo di deviazione e lieve ambliopia; i suoi fattori di rischio sono rappresentati da familiarità, prematurità, cromosomopatie e problemi neurologici. L’esotropia acquisita ha invece esordio più tardivo, angolo di deviazione variabile ed è spesso associata a grave ambliopia. L’exotropia, ovvero lo strabismo divergente, può essere sia di tipo costante, frequentemente associato a problemi neurologici, che intermittente, dovuto generalmente ad esposizione a luce particolarmente intensa o fissazione a distanza.
Tra le forme inconcomitanti meritano un accenno le Cromosomopatie/Sindromi dismorfogenetiche di cui sono più frequenti la Sindrome di Duane, la Sindrome di Brown e la Sindrome di Moebious.

V. Nervo Trigemino:
la patologia di questo nervo consiste in disturbi sensitivi e/o motori. E’ costituito da tre branche:

1. oftalmica,
2. mascellare,
3. mandibolare.

In caso di patologie (tumori, processi infiammatori, fratture della base cranica) che interessano la I e la II branca si hanno disturbi solamente sensitivi (ipo-anestesia delle zone innervate ed alterazione del riflesso corneale), mentre, se è lesa la III branca, si sviluppano anche deficit masticatorio e paralisi della mandibola (deviazione verso il lato paretico).

VII. Nervo faciale: si esplora facendo chiudere gli occhi, aggrottare la fronte, sorridere, stringere i denti e soffiare. La paralisi periferica del faciale (lesione del nervo o del nucleo) determina paresi dei muscoli omolaterali faciale inferiore, orbicolare delle palpebre e frontale; si hanno quindi rima buccale paretica dal lato affetto, sopracciglio abbassato omolateralmente e rima palpebrale più ampia (lagoftalmo); manca l’ammiccamento e si verifica inoltre caduta spontanea di lacrime lungo la guancia (epifora). Il paziente non può fischiare né soffiare e non riesce a corrugare la fronte né a chiudere l’occhio. E’presente poi il segno di Bell (rotazione del bulbo oculare verso l’alto quando tenta di chiudere gli occhi). Nella lesione periferica si possono verificare anche disturbi del gusto, dell’udito e della secrezione lacrimale e salivare. L’eziologia è rappresentata dai traumi ostetrici, dalla sindrome di Moebious, dalla paralisi idiopatica di Bell e da otiti, mastoiditi, sinusiti, traumi cranici, tumori del tronco, tumori linfoematici e S. di Melkersonn (edema della faccia e cefalea emicranica). Nelle paralisi centrali (lesione sopranucleare o lesione del neurone piramidale) sono paretici i muscoli faciali inferiori controlaterali, ma risultano indenni l’orbicolare delle palpebre ed il frontale che hanno una rappresentazione corticale bilaterale; sono dovute a lesioni vascolari, tumorali, o infiammatorie che interessano la corteccia o il sistema piramidale fino al nucleo pontino del faciale.

VIII. Nervo Acustico:
si esplora principalmente attraverso la valutazione della risposta alla produzione di suoni (utili audiometria ed ABR); è necessario inoltre far ruotare la testa in senso orario e antiorario (per la valutazione del nistagmo) ed indagare la prova di Romberg e la marcia.
Si distinguono una componente acustica ed una vestibolare. Le patologie che ledono la componente vestibolare determinano vertigine intensa, di tipo rotatorio ed oggettivo, severe turbe vegetative e nistagmo orizzontale-rotatorio; le deviazioni posturali (marcia a stella) ed il nistagmo sono diretti verso il lato leso (il nistagmo batte verso il lato sano); nel caso invece di sindromi irritative, le deviazioni posturali e la fase lenta del nistagmo sono dirette verso il lato sano (il nistagmo batte verso il lato leso). La compromissione della componente acustica si manifesta invece con ipoacusia.

IX. Nervo Glossofaringeo e X. Nervo Vago: si esplorano la mobilità del faringe e del velopendulo, facendo deglutire un sorso d’acqua e facendo pronunciare la lettera “A” a bocca larga. Generalmente si hanno lesioni associate dei suddetti nervi per tumori, infiltrati leucemici, flogosi meningee croniche che colpiscono il nucleo ambiguo del bulbo. La sintomatologia comprende ipotonia, deviazione dell’ugola verso il lato sano quando viene pronunciata la lettera “A”, perdita del gusto nel 1/3 posteriore della lingua, deficit di deglutizione, rigurgito dei liquidi dal naso, paralisi della corda vocale omolaterale e voce bitonale; se le paralisi sono bilaterali si determinano voce nasale, grave rigurgito dal naso per deficit della deglutizione, disturbi respiratori (dispnea e tosse) e disturbi cardiaci (tachicardia ed aritmie).

XI. N. Spinale Accessorio: si esplora osservando la spalla e facendo ruotare la testa del bambino contro una resistenza. Una sua compromissione si associa generalmente a lesioni del IX e X paio di nervi cranici e causa paresi del muscolo sternocleidomastoideo (deficit della rotazione della testa verso il lato opposto al muscolo paretico) e del muscolo trapezio (abbassamento della spalla omolaterale e deficit dei movimenti di sollevamento con scapola alata); si sviluppano paresi e non paralisi perché tali muscoli ricevono fibre anche dal plesso cervicale.

XII. Nervo Ipoglosso: si esplora osservando la mobilità della lingua protrusa. La sua compromissione si associa a lesioni del IX, X e XI paio di nervi cranici e determina abolizione della motilità della metà lingua omolaterale, deviazione della lingua sporta al di fuori del cavo orale verso il lato della lesione (se all’interno è deviata verso il lato sano), fascicolazioni ed atrofia omolaterale dell’ emilingua.

COMA

Il coma è definibile come “alterazione della coscienza, della sensibilità e della motilità volontaria con conservazione delle funzioni autonomiche”. La zona critica, necessaria per il mantenimento della coscienza è quella corrispondente alla sostanza reticolare mesencefalica e pontina paramediana, che si estende dall’ipotalamo caudale al terzo inferiore del ponte, al davanti del IV ventricolo. Il coma si produce quindi in due condizioni:

1. grave danno di entrambi gli emisferi a causa di lesioni strutturali o scompensi metabolici e circolatori,
2. alterazioni della sostanza reticolare ascendente per lesioni strutturali (infarti o emorragie del tronco encefalo, compressioni da parte di masse e ernie transtentoriali) o funzionali (farmaci o alterazioni metaboliche).

Il coma può inoltre essere distinto in:

1. coma leggero o stupore (risveglio possibile, ma assenza di reciprocità con l’esaminatore),
2. coma moderato (risveglio impossibile, ma persistenza di reattività agli stimoli sensoriali e dolorosi),
3. coma grave (perdita dei riflessi),
4. coma depassé o morte cerebrale in cui cessano irreversibilmente le funzioni cerebrali e del tronco encefalo (assenza di respirazione spontanea, riflessi tronco-encefalici ed attività elettrica cerebrale per 48 h se il paziente ha <5 aa o 24 h se ha >5aa).

Le cause sono rappresentate da trauma craniocerebrale, ipertensione endocranica, ipossia-ischemia, infezioni cerebrali e sistemiche, disordini metabolici, intossicazioni ed epilessia. Per indagare la profondità del coma può essere utilizzata la versione adattata al bambino della Glasgow Coma Scale, ovvero la Pediatric Coma Scale (tabella 1); quest’ultima consente di prevedere gravi danni permanenti o exitus se il punteggio numerico ottenuto dalla somma delle risposte verbali e motorie del paziente è pari o inferiore a 5.

Durante l’esame di un bambino in coma è inoltre importante valutare la respirazione, le pupille, il fondo dell’occhio, i movimenti oculari estrinseci spontanei e riflessi, la motilità e la postura; possono poi essere necessari ai fini diagnostici alcuni esami ematologici ed urinari, EEG, TC/RMI e puntura lombare per studi infettivologici ed immunologici. La terapia si basa sul monitoraggio dei parametri vitali e sulla stabilizzazione della pressione arteriosa, dell’equilibrio idro-elettrolitico, della glicemia, della diuresi e della osmolarità plasmatica/urinaria. Quindi, in seguito alla definizione eziologica, sarà necessario intraprendere terapie mirate alla cura della patologia di base (tumori, infezioni, intossicazioni, dismetabolismi ecc.).