12º CONVEGNO PEDIATRICO (2007)

UNA MESSA A PUNTO SULLA PATOLOGIA
DEI GENITALI MASCHILI

Il testicolo fluttuante o retrattile non è un vero testicolo ritenuto e si palpa in genere nell’area inguinale. Si può portare manualmente nello scroto e lasciato a sé vi rimane fin quando il riflesso cremasterico lo riporta al di fuori dello scroto. I testicoli fluttuanti dovrebbero avere una funzionalità conservata.

Eziopatogenesi

La discesa del testicolo avviene attraverso due meccanismi fisiologici, uno meccanico e l’altro ormonale. Principio fondamentale di quello meccanico è il gubernaculum testis, che sin dalle prime fasi dello sviluppo embrionale mette in contatto il testicolo con la regione inguinale, e la cui migrazione al fondo dello scroto determina la formazione del dotto peritoneo-vaginale e del canale inguinale, strutture attraverso le quali avviene la discesa del testicolo.

Clinica

Il punto fondamentale nell’obiettività di un testicolo ritenuto è se questo sia palpabile
o meno:

• Se palpabile il testicolo può essere non disceso, ectopico o retrattile.
• Se non palpabile, il testicolo può essere addominale o assente.

L’esame obbiettivo è il metodo diagnostico più accurato, attendibile, meno invasivo e meno costoso cui sottoporre un bambino con criptorchidismo.
L’età ideale per visitare e porre l’iniziale diagnosi di criptorchidismo è prima dei 6 mesi, quando la quantità di grasso della regione inguinale e sovrapubica non è particolarmente abbondante e il riflesso cremasterico è ancora debole.
L’esame clinico deve tener conto dei seguenti elementi:

• La forma dello scroto: un emiscroto normoconformato in genere lascia supporre di trovare il testicolo al di sotto dell’anello inguinale interno.
• Presenza di ipertrofia testicolare controlaterale (sospetta agenesia/atrofia del testicolo non palpabile)
• Presenza di ipospadia o incurvamento penieno.
• L’ispezione della regione inguinale, sovrapubica, scrotale, perinaeale e femorale: verificare la presenza di eventuale ectopia.
• Con il paziente supino, palpazione bimanuale della regione inguinale: una mano
  schiaccia la regione del canale inguinale partendo ben in alto, all’altezza della
  spina iliaca antero-superiore, e mantenendo una pressione costante, l’altra cerca
  di palpare il testicolo e, se trovato, di agganciarlo per portarlo nella sua sede naturale.

Diagnosi

Per i casi di criptorchidismo monolaterale senza ipospadia non sono necessari esami di laboratorio. Nei casi di criptorchidismo monolaterale o bilaterale con associata ipospadia, o testicoli non palpabili bilateralmente si consigliano: cariogramma, 17 idrossiprogesterone, testosterone, LH, FSH. Per determinare l’eventuale anorchia in caso di testicoli non palpabili bilateralmente: FSH, LH, livelli di testosterone prima e dopo stimolazione con hCG: se i livelli basali di hCG sono elevati e dopo stimolazione la risposta del testosterone è negativa, l’anorchia bilaterale congenita è molto probabile.
Nei casi di testicolo non palpabile, l’ecografia viene effettuata per confermare il sospetto di testicolo ritenuto in posizione addominale; anche la RMN può essere utilizzata quando l’ecografia non sia stata risolutiva. Tutti questi esami sono però gravati da un’alta percentuale di falsi negativi e la visita accurata di uno specialista chirurgo pediatra si rivela spesso dirimente.

Terapia

• La videolaparoscopia è la tecnica pù attendibile per localizzare un testicolo non palpabile o dimostrarne la sua assenza. In più il riscontro laparoscopico definisce il successivo passo operatorio, se procedere, cioè, ad un intervento standard per via inguinale o ad intervento in VLS in uno o due tempi.
• In caso di ectopia è necessario intervenire chirurgicamente, perché il testicolo ha “sbagliato strada” nella sua discesa e non vi è modo che possa andare in altra maniera nella sua sede naturale. L’intervento, in genere, è molto semplice per la lunghezza adeguata dei vasi e del funicolo.
• L’orchidopessi dovrebbe essere eseguita tra il 6 ed il 18 mesi di età. Questo periodo è compreso tra l’età in cui la maggior parte dei testicoli ritenuti alla nascita scendono spontaneamente (0-9 mesi) e prima che l’elevata temperatura intraddominale possa causare danni alle cellule germinali del testicolo.
• La terapia ormonale con HCG e LHRH (da soli o in associazione) ha un’efficacia del tutto dubbia e variabile nei diversi studi (dal 70% al 14%); non ha indicazione nei casi in cui vi sia associata ernia inguinale, nei casi di ectopia o criptorchidismo secondario.
• Nei casi in cui dopo opportuna attesa, il testicolo fluttuante dovesse rimanere tale, nel bambino più grande è consigliabile una fissazione per via scrotale.

Nella valutazione clinica di una tumefazione dello scroto nel bambino è fondamentale rammentare quali siano le strutture anatomiche potenzialmente coinvolte: gonadiche (testicolo, epididimo, residui embrionali; 25% circa dei casi) od extragonadiche (dotto peritoneo-vaginale, plesso pampiniforme, tonache scrotali; 75 % circa dei casi). La diagnosi differenziale si basa su:

Anamnesi: caratteristiche d’esordio della tumefazione, con particolare attenzione a che questo sia stato marcato essenzialmente dal dolore oppure dal riscontro di una massa. Quando prevale il sintomo “dolore”: indagare se esista irradiazione all’addome (torsione del testicolo), al retto (orchite) o alla regione inguinale (orchiepididimite). Un esordio improvviso e violento del dolore con nausea o vomito può suggerire la torsione del funicolo o l’ernia inguinoscrotale strozzata; un esordio più graduale con disuria e febbre è più caratteristico dell’orchiepididimite. Una storia di trauma non esclude a priori la torsione del testicolo, potendo il trauma costituire il fattore determinante la torsione (vedi oltre).
Se prevale il sintomo “massa”: raccogliere dati relativi all’esordio ed alla durata dei sintomi, alle loro caratteristiche (costanti o intermittenti) ed al volume della massa scrotale (stabile o variabile).
Obbiettività: stabilire la pertinenza gonadica o extragonadica della tumefazione. Se questa è significativamente dolente ed ostacola la palpazione dello scroto, è prudente supporre che l’origine del dolore sia di origine gonadica anziché extragonadica, dove invece la sintomatologia è solitamente meno violenta (vedi oltre).
Se l’esame obbiettivo depone per una tumefazione a carico del testicolo, questo dovrà essere esaminato con delicatezza palpandolo tra pollice ed indice: se ne valuteranno dimensioni (paragonandole con il controlaterale), consistenza, caratteristiche ed estensione di eventuali masse endotesticolari, locazione di lesioni epididimarie (poste solitamente sul bordo postero-superiore della gonade).
Se l’esame obbiettivo depone per una tumefazione a carico delle strutture extragonadiche, questa dovrà essere indagata in posizione eretta e supina: una variazione nelle caratteristiche della tumefazione col decubito depone per un’Idrocele comunicante, un’ernia inguinoscrotale od un varicocele. In tutti questi casi la manovra di Valsalva accentuerà la tumefazione.
La transilluminazione è positiva in presenza di tumefazioni cistiche quali l’idrocele, mentre dimostra un ostacolo al passaggio della luce in presenza di anse intestinali (ernia strozzata), oppure di significativo ingrossamento della gonade (tumore, torsione). In presenza invece di torsione dell’idatide la transilluminazione consente talvolta di apprezzare una piccola areola opaca, che talora si può osservare anche ispettivamente (cosiddetto “blue dot sign”), piccola tumefazione bluastra dolente appena visibile in trasparenza attraverso la cute scrotale, di per sé normale e non eritematosa od edematosa.
L’ecografia, eventualmente associata al doppler, non è sempre affidabile nel distinguere le torsioni del testicolo dalle orchiepididimiti. Ha dimostrato invece il 100% disensibilità per evidenziare la presenza di tumori: non consente di differenziare fra tumori benigni e maligni L’ecografia è dirimente per la diagnosi differenziale fratumori extratesticolari e cisti dell’epididimo (spermatocele).

Tumefazione delle strutture gonadiche

Di fronte ad una tumefazione testicolare non dolente è fondamentale presupporre la diagnosi di tumore maligno fino a prova contraria.
Caratteristicamente le masse testicolari non dolenti presentano un esordio estremamente subdolo o del tutto asintomatico, tanto che spesso la loro scoperta è del tutto casuale. Le condizioni generali sono del tutto normali e vi è quasi costantemente assenza di sintomi soggettivi. La tumefazione diventa progressivamente più evidente alla palpazione: l’ecografia è dirimente sulla presenza di una tumefazione ma non sulla sua natura. Maggiori indicazioni possono venire dai dati di laboratorio (markers neoplastici positivi in alcuni istotipi, quali l’a-fetoproteina nei teratomi) ma non sempre possono confermare la diagnosi. È quindi indispensabile la conferma istologica, da ottenere mediante biopsia del testicolo estrinsecato all’esterno attraverso un’incisione inguinale e non attraverso una scrotale, per evitare l’impianto di cellule neoplastiche sulle pareti dello scroto in caso di malignità.
I tumori benigni del testicolo tipici dell’infanzia sono il teratoma (in cui talora il giudizio di benignità può essere dubbio per la presenza di spiccata immaturità cellulare) ed i tumori stromali quali il leydigioma; fra i tumori maligni si annovera il tumore del sacco vitellino (yolk sac tumour), il carcinoma embrionario, il seminoma e le metastasi (si ricordi che il testicolo costituisce uno dei cosiddetti “santuari” per la metastatizzazione delle leucemie, siti in cui non pervengono i chemioterapici).
La presenza di una tumefazione a carico dell’epididimo può talora indurre alla diagnosi del raro rabdomiosarcoma paratesticolare, più correttamente ascrivibile alle tumefazioni extragonadiche; è fortunatamente però più comune il riscontro di una cisti dell’epididimo, da alcuni identificata anche col nome di spermatocele. Tipica in questi casi è la scoperta casuale in totale assenza di una sintomatologia soggettiva; alla palpazione si apprezza una tumefazione rotondeggiante non dolente e ben separata dal testicolo. La diagnostica ecografica è in questi casi dirimente.

Tumefazione delle strutture extragonadiche

Una tumefazione di pertinenza delle strutture extragonadiche è solitamente legata ad una patologia del dotto peritoneo-vaginale (dotto p.v.); il varicocele assume caratteristiche semeiologiche del tutto particolari che non dovrebbero lasciare dubbi diagnostici.
Le patologie del dotto p.v. causa di tumefazione scrotale si possono presentare come:

• Ernia inguinoscrotale: dotto completamente ed ampiamente pervio, consente il passaggio di anse intestinali sino al fondo dello scroto. Si presenta come una tumefazione scrotale, solitamente ad esordio tardivo, di consistenza molle elastica, modicamente dolente alla palpazione, non transilluminabile, riducibile in addome con caratteristico gorgoglio; nella sua parte superiore la tumefazione non presenta un polo ben apprezzabile, ma si perde in addome a livello dell’orifizio inguinale interno. Talora può assumere dimensioni veramente cospicue e tali da sovradistendere il corrispondente emiscroto, che appare turgido e a
  superficie liscia, priva di plicature.
• Idrocele testicolare: il dotto è completamente pervio ma di diametro così modesto da lasciar passare solo liquido peritoneale entro la tunica vaginale del testicolo, che diviene quindi più o meno voluminosa a seconda delle fluttuazioni del liquido che la occupa (idrocele comunicante). Un meccanismo a valvola lungo il dotto può talora determinare un flusso unidirezionale dal peritoneo alla tunica vaginale che diviene tesa e translucida e può assumere anche dimensioni imponenti. La tumefazione è spesso già presente alla nascita, di consistenza teso elastica, il cui polo superiore è agevolmente apprezzabile, transilluminabile e non riducibile. Tipicamente viene riferita una spiccata variabilità nel volume della tumefazione, più evidente la sera o dopo protratta stazione eretta.

La presenza di un’ernia inguinoscrotale costituisce un’indicazione assoluta alla correzione chirurgica precoce, onde prevenire l’eventualità dello strozzamento. In presenza di idrocele è invece ammessa una vigile attesa, procrastinando l’intervento sino oltre i due anni, nell’eventualità di una chiusura spontanea del dotto p.v.

Con il termine di “scroto acuto” si intende una patologia acuta a carico dello scroto caratterizzata da dolore, tumefazione, edema ed eritema, che può richiedere intervento chirurgico immediato volto ad evitare la perdita del testicolo.Tale diagnosi può sottendere tre patologie ben distinte nel loro momento eziopatogenetico e soprattutto nelle loro conseguenze: la torsione del funicolo spermatico, impropriamente detta torsione del testicolo, la torsione dell’idatide e l’orchiepididimite. È fondamentale ricordare l’assioma che afferma come ogni tumefazione scrotale dolente deve essere considerata uno scroto acuto (torsione del testicolo) fino a prova contraria.

La diagnosi differenziale fra le tre forme si può basare sulle seguenti caratteristiche:

1. nella torsione del funicolo l’esordio è improvviso, il paziente si presenta in condizioni di grave sofferenza, il dolore locale è particolarmente intenso, lo scroto è edematoso ed arrossato e la palpazione molto dolorosa. Se la diagnosi non è pronta e l’intervento non è praticato entro sei-otto ore dall’esordio dei sintomi la vitalità del testicolo può risultare gravemente compromessa.
2. nella torsione dell’idatide l’esordio è più graduale: il paziente è meno sofferente ed accusa un dolore intenso ma localizzato, solitamente al polo superiore del testicolo. Lo scroto è modicamente edematoso, e la palpazione localmente dolorosa.
3. Nell’orchiepididimite l’esordio è più lento ed il paziente modicamente sofferente. Il dolore soggettivo non è molto intenso e contrasta con la spiccata tumefazione dello scroto che si presenta invece intensamente edematoso ed arrossato.
   La palpazione è abbastanza dolorosa.

Talvolta, in particolare nel neonato e nel lattante, non è assolutamente agevole una diagnosi differenziale fra queste patologie ed è pertanto opportuno il ricovero in ambiente chirurgico onde poter sollecitamente procedere ad esplorazione dello scroto anche in assenza di una diagnosi certa.

Terapia

• Torsione del funicolo: l’unica terapia è quella chirurgica, rappresentata nei casi diagnosticati precocemente dalla derotazione e fissazione del testicolo, nei casi tardivi ed irrecuperabili dall’orchiectomia.
• Torsione dell’idatide: la terapia è preferibilmente chirurgica (asportazione dell’idatide torta) anche se è ammissibile una posizione meno interventista che attenda l’autoamputazione dell’idatide necrotica, ricorrendo nel frattempo ad analgesici ed antibiotici.
• Orchiepididimite: la terapia è essenzialmente medica (copertura antibiotica ad ampio spettro). È utile mantenere il paziente a riposo e sostenere lo scroto con adeguata postura.

Strutture extragonadiche

Quando la sintomatologia dolorosa viene identificata essere di pertinenza delle strutture extragonadiche si deve porre in diagnosi differenziale l’ernia inguinoscrotale strozzata, il trauma del testicolo con/senza ematocele e l’edema idiopatico dello scroto.
L’ernia inguinoscrotale strozzata si presenta con caratteristiche diverse a seconda dell’età del paziente. Nel lattante l’esordio è talvolta misconosciuto; il piccolo presenta pianto, rifiuto del cibo e vomito. Si assiste ad una progressiva compromissione dello stato generale, mentre si rende evidente una tumefazione inguinoscrotale irriducibile, la cui palpazione risulta particolarmente difficoltosa per il dolore e per la frequente presenza di abbondante pannicolo adiposo. La sofferenza dell’ansa incarcerata (sino alla possibile perforazione) e la conseguente occlusione possono intervenire dopo 12-24 ore. Nel bambino l’ernia inguinoscrotale strozzata esordisce in modo più evidente: il paziente presenta un aspetto sofferente, anche se le condizioni generali rimangono inalterate. Obbiettivamente è presente una tumefazione inguinoscrotale di riduzione difficile se non impossibile, la cui palpazione è spiccatamente dolorosa.
In caso di trauma scrotale il dato anamnestico è spesso sufficiente a dirimere il dubbio diagnostico. Si deve però tener presente che spesso si può riscontrare una incostante correlazione fra entità del trauma e tumefazione scrotale, talora associata ad un versamento ematico entro le tonache scrotali (ematocele).
L’ edema idiopatico dello scroto si contraddistingue invece per la netta discrepanza fra l’entità della tumefazione e dell’eritema della parete scrotale, talora imponenti ed estesi anche al pene, ed il dolore soggettivo, presente ma in modesta misura. Anche obbiettivamente la palpazione locale evoca un dolore abbastanza modesto.

Terapia

• Il trattamento dell’ernia inguinoscrotale strozzata prevede un tentativo di riduzione per taxis. Si seda il paziente per ottenere il rilassamento della parete addominale; posto il paziente in posizione di Trendelenburg (natiche sollevate su un cuscino, testa più in basso) si manipola bimanualmente la tumefazione erniaria cercando di “spremerne” il contenuto in addome, al fine di ridurre il volume delle anse erniate e di favorirne lo spontaneo rientro in cavità. In caso di insuccesso è indispensabile procedere ad intervento chirurgico d’urgenza, onde prevenire la necrosi del testicolo e la necrosi con perforazione delle anse erniate.
• Trauma scrotale – amatocele: Il trattamento è essenzialmente conservativo. Nei casi più gravi è consigliabile l’esplorazione chirurgica.
• Edema idiopatico dello scroto: non è richiesto alcun trattamento, ad eccezione dell’eventuale uso topico di pomate antistaminiche e/o cortisoniche.