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12º CONVEGNO PEDIATRICO (2007)

NOVITÀ SUL SELF HELP

L. Reggiani Pediatra di famiglia, Imola

Possiamo parlare di NOVITA’ in tema di “self help” ambulatoriale seguendo due direzioni. La prima riguarda test recentemente comparsi sul mercato: NOVITA’ ASSOLUTE (Xeliac test, Immunocap rapid). La seconda riguarda test o indagini strumentali già decisamente datate, ma poco utilizzate dal Pediatra ambulatoriale: NOVITA’ RELATIVE (Analizzatori automatici per l’esecuzione di un emocromo, Ecografia, Elettrocardiografia, Bilirubinometro cutaneo).

NOVITA’ ASSOLUTE

LO XELIAC TEST

Per parlare dello Xeliac test analizzerò uno dei ancora pochi lavori sull’uso di questo test rapido utilizzato nel percorso diagnostico della malattia celiaca.

Looking for Celiac Disease: Diagnostic Accuracy of Two Rapid Commercial Assays. Nemec, Ventura, Martelossi, Di Leo, Baldas, Tommasini, Ferrara, Taddio, Città, Sblatteo, Marzari, Not The American Journal of Gastroenterology, Volume 101 Page 1597 – July 2006

Gli autori enfatizzano il ruolo di una diagnosi precoce della malattia celiaca (Celiac Disease: CD) ricordandoci come si tratti di una patologia che interessa l’1% della popolazione e come la sua prevalenza aumenti al 12-23% dei pazienti con anemia, al 9% dei bambini con sindrome di Down, al 7% nei parenti di primo grado di soggetti affetti da CD, al 6,7% nei pazienti con deficit isolato di crescita staturale, al 5% dei soggetti affetti da malattie autoimmuni e all’1,8% di quelli affetti da sindrome da affaticamento cronico.

La diagnosi precoce della CD riduce la mortalità e la prevalenza dei disturbi associati alla patologia. Nonostante la diagnosi definitiva di CD sia basata sulle modifiche delle caratteristiche istologiche nella mucosa digiunale alla biopsia, i test sierologici di screening basati sulla determinazione degli anticorpi antitransglutaminasi (anti-h-tTG) sono economici, poco invasivi con una eccellente sensibilità (98%) e specificità (95%). Gli autori hanno voluto valutare due tipi di test in commercio utilizzabili ambulatorialmente per la valutazione: 1) di IgA-IgG anti-h-tTG su siero, 2) di IgA anti-h-tTG in una goccia di sangue intero, entrambi eseguibili in 5 minuti.

Il primo test consente di identificare anche gli eventuali soggetti affetti da CD e da deficit di IgA, ma richiedendo un prelievo venoso e la dotazione di una centrifuga in ambulatorio, si presta poco ad un utilizzo per l’ambulatorio del primo livello di assistenza.

Il secondo test invece utilizzando solamente il prelievo di sangue capillare dal dito, può essere eseguito facilmente anche nell’ambulatorio del Pediatra di famiglia. Focalizziamoci sui risultati di quest’ultimo test: provato su 51 celiaci confermati con biopsia e su 100 controlli: è risultato positivo in 46 dei 51 malati (sensibilità 90.2%), ma poiché 3 dei 5 pazienti risultati negativi avevano un deficit totale di IgA, la sensibilità può essere aumentata al 95.8%. Tutti i 100 controlli non malati sono risultati negativi al test (specificità 100%). La riproducibilità nella lettura della reazione cromatica della banda di reazione del test è risultata molto alta fra differenti operatori.

È necessario sottolineare che il test utilizzato è il Biocard Celiac Disease Stick Ani Biotech Oy, Vantaa, Finland che non è lo stesso attualmente in commercio presso le farmacie in Italia e denominato Xeliac test della ditta Heurospital, ma ne possiede gli stessi presupposti tecnici e teorici.

Gli autori concludono con commenti decisamente favorevoli basati sulla rapidità, facilità e sugli alti valori di accuratezza mostrati da questi test.

Commento personale: Il test rapido per la determinazione degli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA su goccia di sangue intero capillare ha dei presupposti teorici incredibili. Se si pensa al travaglio che una decina di anni fa richiedeva il sospetto diagnostico della malattia celiaca, è difficile pensare che oggi con solo 10 microlitri di sangue si possa intraprendere un percorso fortemente motivato nell’iter diagnostico di questa malattia cronica. Ovviamente, poiché vengono rilevati solo gli anti-h-t-TG di classe IgA, possono sfuggire i bambini affetti da celiachia e deficit di IgA (e le due patologie possono associarsi nel 2% dei casi). Di questo e dei possibili falsi negativi legati comunque ai limiti intrinseci del test ne dovremo tenere conto. Su queste considerazioni si basano le perplessità della vendita diretta in farmacia di uno di questi test, quando sarebbe stata preferibile un maggiore coinvolgimento e una maggiore formazione dei Medici del primo livello di assistenza. Se questo articolo comunque porta buoni elementi a favore sull’accuratezza dell’esame, è anche vero che la letteratura è ancora quantitativamente povera e siamo in attesa di ulteriori studi (magari realizzati proprio da Pediatri di famiglia). Tutto quello che aiuterà a rendere più visibile la parte sommersa dell’iceberg celiachia sarà comunque un progresso per il futuro dei bambini affetti da questa patologia dalle diverse facce.

L’IMMUNOCAP RAPID

È un metodo semiquantitativo per la determinazione delle IgE seriche. Nella versione: “Wheeze/Rhinitis Child” contiene un pannello di 10 allergeni (epitelio e forfora di gatto e cane, betulla, assenzio, albume, coda di topo, olivo, parietaria, dermatophagoides pteronissimus, latte vaccino). Tale metodica nasce con la finalità di fornire uno strumento semplice, veloce ed affidabile per la diagnosi allergologica direttamente nell’ambulatorio del Pediatra. Il dispositivo è composto da un pozzetto per la soluzione di sviluppo, un pozzetto per il campione di sangue, una zona per gli allergeni e una zona di controllo. Il campione di sangue si inserisce nel pozzetto apposito e la porzione separata del plasma scorre sul supporto costituito da membrane di nitrocellulosa sulle quali sono stati adesi gli allergeni. Le IgE presenti nel campione, specifiche per ciascun allergene, si legano alla rispettiva area della striscia. La successiva applicazione della soluzione di sviluppo nell’apposito pozzetto, permette il rilascio del coniugato essiccato anti- IgE con la formazione del complesso con le IgE legate, visibile con la comparsa di una linea rossa dopo circa 15 minuti.

Per valutare la performance clinica del test è stato condotto uno studio prospettico multicentrico che ha coinvolto 2 centri in Italia, Roma (Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’) e Milano (Ospedale Pediatrico Macedonio Melloni). I risultati del test rapido sono stati correlati con l’anamnesi (eseguita da un esaminatore diverso dall’esecutore del test) e dal risultato del Prick e/o dalla ricerca degli anticorpi IgE specifici con metodo ImmunoCAP. I risultati sono molto promettenti con una sensibilità e specificità di circa il 97-98% rispetto al Prick, come riferito dal Prof. Cavagni al 63° Congresso SIP a Pisa.

È necessario porre attenzione alla non piccola quantità di sangue capillare necessaria per l’esecuzione dell’esame: 110 microlitri. Per cui si dovranno utilizzare pungidito con alte profondità di puntura per non rischiare di dover ricorrere ad un secondo foro. Inoltre nel pannello della versione “Child” non è compresa l’Alternaria che è stata inserita invece nel pannello “Adult” che comprende: epitelio e forfora di gatto e cane, betulla, olivo, assenzio, parietaria, coda di topo, acaro, scarafaggio e alternaria. Sarà di prossima introduzione in commercio un pannello di allergeni chiamato: “ImmunoCap Rapid Food Panel” che contiene: albume, soia, latte, nocciola, merluzzo, gambero, grano, mandorla, arachide e noce.


NOVITA’ RELATIVE

UN ANALIZZATORE EMATOLOGICO AUTOMATICO: QBC AUTOREAD
PLUS IN AMBULATORIO

Si tratta di un analizzatore ematologico che valuta da sangue capillare 9 parametri: Ematocrito, Emoglobina, Concentrazione corpuscolare media di Emoglobina MCHC, Conta piastrinica, Conta leucocitaria, Granulociti in % e in numero assoluto, Linfociti/Monociti in % e in numero assoluto.

Il sistema prevede il lettore ottico, una centrifuga, i capillari e gli accessori necessari per chiudere adeguatamente i capillari stessi.

Il sangue viene raccolto in un tubo per Microematocrito con anticoagulante e arancio di acridina (colorante differenziale) e fatto centrifugare a 12.000 rpm x 5 Minuti. Il capillare deve essere riempito con 55 microlitri di sangue. I diversi componenti ematici formano dei gradienti omogenei e sequenziali, che vengono letti a diverse lunghezze d’onda.

Fig.1 Le varie fasi per l’esecuzione dell’esame ematologico con QBC Autoread. Raccolta
del sangue, centrifugazione del capillare, inserimento nel lettore, lettura dei risulatati

È evidente che il maggiore utilizzo di un tale lettore è legato alla determinazione della conta leucocitaria e della formula. Tale tipo di lettura potrebbe essere eseguita anche manualmente dotandosi di un microscopio, di una camera contaglobuli e degli accessori indispensabili per la raccolta e la processazione dei campioni di sangue capillare. Purtroppo il sistema UNOPETTE che semplificava molto la raccolta e l’esecuzione della conta leucocitaria sembra essere in esaurimento e la ditta produttrice non sembra interessata a continuarne la commercializzazione. Per la formula(ma non per la conta) leucocitaria si possono ancora utilizzare i vetrini precolorati TEST SIMPLETS che permettono di visualizzare la differenziazione fra polimorfonucleati e mononucleati sempre utilizzando il microscopio.


UN ECOGRAFO IN AMBULATORIO

Consideriamo la possibilità di poter disporre di un ecografo all’interno di una struttura ambulatoriale di primo livello. Questo contempla alcuni problemi tecnici, professionali, economici e gestionali abbastanza complessi, ma la prima domanda da porsi se si decide di munirsi di tale presidio diagnostico come importante supporto alla propria attivita’ professionale è:

Si tratta di una necessità reale oppure è solo un eccesso tecnologico che non trova spazio nel lavoro del Pediatra di famiglia o del Medico di Medicina generale?

Scopo di questa piccola trattazione è proprio quello di fornire un aiuto (sulla base di una esperienza personale) alla formulazione di una risposta a questa perplessità.


LA PREPARAZIONE PROFESSIONALE

Questo è senza dubbio il punto più importante da affrontare. Non si può affrontare una diagnostica ecografica senza aver frequentato dei corsi propedeutici all’ecografia e specifici per i distretti corporei che si vorranno analizzare.

La preparazione e l’acquisto dell’ecografo (di cui parleremo successivamente) devono andare di pari passo per due motivi:

  1. affrontare un corso di ecografia senza poter (immediatamente dopo) mettere in pratica ciò che nel corso stesso si è acquisito, è decisamente inutile
  2. in possesso di un ecografo, la mancanza di una solida base teorica e dell’aiuto indispensabile diesercitazioni pratiche con l’assistenza di ecografisti di indubbia esperienza, rende tutto molto più difficile se non impossibile. Il Gruppo di studio di ecografia Pediatrica all’interno della SIP organizza periodicamente corsi di ecografia Pediatrica. A Ferrara presso il centro per la diagnosi e cura della Displasia Evolutiva dell’anca, Dott. Atti (Direttore del centro) organizza corsi settimanali sull’ecografia delle anche.


L’ECOGRAFO

Supponiamo di aver già deciso di intraprendere la strada verso l’acquisizione di capacità diagnostiche ecografiche e di aver identificato i corsi adeguati. Ma sappiamo bene cosa vogliamo fare? Come penseremo di utilizzare l’ecografo che vorremmo acquistare? Per quali necessità? Per quali distretti corporei? La decisione è importante perché al di là dell’acquisto dell’apparecchio (di per sé già costoso) ciò che incide significativamente sulla spesa finale è l’acquisto delle sonde che hanno caratteristiche e destinazioni d’uso differenti.

Le sonde o trasduttori (cio che noi teniamo in mano per eseguire l’ecografia) si differenziano fondamentalmente per 2 caratteristiche:

  1. LA FREQUENZA che identifica già alcuni elementi relativi alla destinazione d’uso. Infatti la profondità delle strutture da esaminare condiziona strettamente questo parametro.
    Poiché con l’aumentare della frequenza aumenta l’attenuazione da parte dei tessuti del fascio ultrasonoro ne consegue che:
    SONDE AD ALTA FREQUENZA (5 MHz - 7,5 MHz) andranno bene per strutture superficiali (anca, testicolo, tiroide e comunque sono di uso preferenziale in Pediatria)
    SONDE A FREQUENZA ANCORA SUPERIORE (10 MHz) serviranno per strutture ancora più superficiali (cute, tumefazioni sottocutanee)
    SONDE CON FREQUENZA DI 3,5 MHz sono in grado di valutare strutture poste in profondità e saranno indicate per lo studio dell’addome e della pelvi dei soggetti adulti o dei ragazzi soprattutto se in eccesso ponderale.
    Alcuni tipi di sonde permettono di variare la frequenza d’uso senza necessità di cambiare trasduttore: questo rappresenta un grosso vantaggio sia economico che pratico.
  2. LA CARATTERISTICA STRUTTURALE e cioè IL CAMPO DI VISTA
    Cos’è il campo di vista? È la rappresentazione che noi abbiamo in tempo reale di quello che la sonda riceve dal fascio ultrasonoro che invia durante l’esame.
    La SONDA LINEARE è di forma rettangolare e il suo campo di vista sarà rettangolare.
    Il suo VANTAGGIO è proprio nella ampia visione che può offrire (corrispondente alla larghezza della sonda) e la sua buona risoluzione anche nei piani superficiali (elemento utile nei pazienti magri).
    Gli SVANTAGGI sono correlati all’ingombro della sonda che rende difficoltoso l’approccio in particolari segmenti anatomici: spazi intercostali, pelvi, ecc.. Inoltre data l’ampia superficie di contatto cutaneo, risulta difficile evitare le anse intestinali interposte fra la cute e l’area di interesse.
    In Pediatria la sonda lineare è indispensabile per l’esecuzione dell’ecografia delle anche.
    La SONDA SETTORIALE O MICROCONVEX ha un campo di vista triangolare con apice alla sonda e quindi analizza solamente un settore a forma triangolare.
    I VANTAGGI? Piccole dimensioni, ridotta superficie di contatto e quindi maggiore utilità proprio in quei distretti critici per la sonda lineare.
    Gli SVANTAGGI sono costituiti dalla perdita di informazioni sui piani più superficiali dovuti ad un intasamento del fascio ultrasonoro alla porta d’ingresso.
    La sonda CONVEX è una variante della lineare. La struttura è ripiegata in maniera convessa ed il fascio ultrasonoro è emesso radialmente con un campo di vista di geometria settoriale.
    Analizziamone quindi i VANTAGGI: piccola porta d’ingresso (più ampia della settoriale), geometria settoriale del fascio (che però ha ampiezza maggiore nei piani superficiali).
    E gli SVANTAGGI? Fondamentalmente sono legati alla perdita della risoluzione laterale nelle porzioni più periferiche del campo di vista.
    Esistono inoltre sonde particolari intraoperatorie o endocavitarie, ma queste non fanno parte dell’armamentario diagnostico di una ecografia di primo livello.

QUINDI: QUALE ECOGRAFO SCEGLIERE E QUALE SONDA?
Credo che un buon ecografo portatile possa essere più che sufficiente per un Pediatra ambulatoriale.
Diverse ditte (Ansaldo, Philips, Aloka) producono ottimi apparecchi in questa fascia, più o meno sofisticati (dotati o meno di software interpretativi ad esempio per la stadiazione di Graf per l’ecografia delle anche).
È l’acquisto della sonda che deve, a mio avviso, essere ben valutato sulla base di un programmazione dell’uso che si vorrà fare dell’apparecchiatura.
Se si vorrà praticare l’ecografia delle anche bisognerà munirsi obbligatoriamente di una sonda lineare.
Se si decide di praticare solo ecografie addominali, renali e pelviche allora una settoriale o una convex saranno più indicate (considerando che con un po’ più di pazienza anche con una sonda lineare si riescono ad effettuare buone ecografie in questi distretti).
Se si decide di cimentarsi in ecografie cerebrali transfontanellari sarà indispensabile l’uso di una sonda settoriale.
La frequenza della sonda dovrà mantenersi sui 5 MHz.
L’ideale? La dotazione ottimale in Pediatria sarebbe quella di una sonda lineare da 5 (6-8) MHz e di una convex o settoriale a doppia frequenza (3,5 - 5 MHz), ma nella scelta un peso non piccolo rivestono i costi di tali apparecchiature.
Al momento dell’acquisto bisognerà anche considerare l’apparecchio di stampa delle ecografie. Utile è infine la possibilità di collegare un videoregistratore all’ecografo per eventuali video riprese.


LE APPLICAZIONI

Una volta acquisita una conoscenza ecografica sufficiente e acquistato l’ecografo possiamo applicare l’uso di questo prezioso ausilio diagnostico durante l’attività ambulatoriale quotidiana. Ma ancora prima dell’analisi di eventuali sospetti patologici è bene prendere confidenza con la normalità sfruttando il momento dei periodici bilanci di salute, integrandoli (acquisito l’indispensabile consenso dei genitori) con una valutazione ecografica indirizzata a questo obbiettivo. Quindi sarà necessario stabilire se si utilizzerà l’ecografo solo per una integrazione diagnostica a eventuali sospetti di patologia oppure se si sfrutterà anche per indagini di screening (anche e reni) sui propri assistiti, dopo aver valutato le indicazioni epidemiologiche correnti su questi indirizzi d’uso dell’ecografia.

Tutto ciò andrà impostato con la consapevolezza dei limiti propri e della macchina che si sta usando considerando che si sta effettuando un’ecografia di primo livello che richiederà quindi al minimo dubbio diagnostico, il consulto con lo specialista, dato che la presa in carico di questa nuova responsabilità non è indifferente.

Ed infine una considerazione ugualmente importante è quella legata all’impegno di un tempo materiale per l’esecuzione dell’esame che in periodi ad alta densita’ di patologia incide in modo significativo sull’organizzazione della giornata lavorativa.


UN ELETTROCARDIOGRAFO IN AMBULATORIO

Una conoscenza elettrocardiografica di base dovrebbe far parte del bagaglio culturale di ogni medico. Ogni nozione teorica però, deve essere costantemente applicata nella pratica per mantenere una capacità di lettura e una interpretazione dei tracciati adeguate.

Ovviamente il medico di primo livello deve essere ben consapevole dei propri limiti ed inviare allo specialista il bambino in qualsiasi situazione di dubbio diagnostico. D’altra parte la possibilità di eseguire autonomamente un ECG può aiutare ad individuare precocemente patologie di pertinenza cardiologica oppure ad escluderle, sempre nell’ambito delle possibilitò diagnostiche di un ECG di base.

È evidente che il Pediatra avrò rispetto al Medico di Medicina Generale molte meno occasioni di ricorrere a questo tipo di esame, data la relativamente bassa incidenza della patologia cardiovascolare in età Pediatrica.

Inoltre non bisogna trascurare 2 grossi problemi:

  1. L’elettrocardiografo: i piccoli elettrocardiografi d’uso ambulatoriale, per quanto notevolmente migliorati rispetto al passato, non riescono, durante l’esame di un lattante in continuo movimento o di un bambino non troppo collaborante, a mantenere una isoelettrica soddisfacente e questo altera in modo significativo la qualità del tracciato. Per ovviare a questo problema è indispensabile applicare gli elettrodi delle derivazioni periferiche alla radice degli arti e non ai polsi e alle caviglie.
  2. L’ECG in età pediatrica va interpretato, come per altre valutazioni strumentali o di laboratorio, in riferimento all’età del soggetto esaminato. Quindi: intervalli, ampiezze e durate delle varie onde dell’ECG vanno confrontate con una scala di valori normali o interpolati su appositi diagrammi con scale di percentili. Alcune caratteristiche di tali parametri potrebbero rappresentare serie patologie se riferite al tracciato di un adulto ed essere perfettamente normali per un bambino e viceversa.

In questo senso si possono segnalare come peculiari dell’ECG in età pediatrica:

  1. L’asse del QRS fortemente deviato a dx alla nascita; dal primo mese si sposta progressivamente a sinistra per stabilizzarsi intorno ad un valore di circa +60° dai 6 mesi ai 16 anni.
  2. Il sopra o sotto slivellamento del tratto ST che è fisiologico nelle precordiali dx (< 1 mm).
  3. Le variazioni dell’onda T in V1 e V2: positiva alla nascita deve negativizzarsi nella prima settimana: infatti è patologica la persistente positività oltre i 5-7 giorni di vita e riflette un sovraccarico sistolico ventricolare dx.

Durante tutta l’età pediatrica le T sono normalmente negative nelle precordiali dx spesso fino a V4 probabilmente a causa della rotazione oraria del cuore pur potendo diventare positive nelle inspirazioni profonde. Oltre gli 8-12 anni la T ridiventa positiva.

Utile è crearsi un modulo già predisposto dove interpolare tutti questi dati confrontandoli con i corrispondenti valori normali.

Nella mia esperienza utilizzo un elettrocardiografo ELI 50i della ditta Morgara e Rangoni. Tale apparecchio può stampare su 1 o 3 canali, può funzionare a rete o a accumulatori ricaricabili, può acquisire simultaneamente su 12 derivazioni ed è dotato di un software interpretativo del tracciato. Tale software non dà risposte attendibili per l’età del lattante e del bambino piccolo, mentre può essere di aiuto nella lettura per i tracciati di bambini dai 7-8 anni sempre con la dovuta accortezza di non basare mai la risposta dell’esame unicamente sull’interpretazione automatica dell’apparecchio.

CASI CLINICI ELETTROCARDIOGRAFICI

Antonello di 5 anni, alcuni anni fa, durante le vacanze estive, ebbe un episodio sincopale. La madre uscì nel cortile e lo vide sdraiato in terra senza coscienza verosimilmente da 1-2 minuti. Stimolato, il bambino si riprese e durante la notte accusò cefalea intensa e conati di vomito. Quando la madre mi raccontò l’accaduto decisi di far eseguire un EEG risultato poi negativo e ambulatorialmente praticai un ECG. Il tracciato era regolare, ma la misurazione dell’intervallo QTc era superiore ai limiti normali riferiti alla frequenza cardiaca. Inviai il bambino dal cardiologo che confermò il dato e consigliò ulteriori accertamenti presso il Dipartimento di Cardiologia del Policlinico San Matteo di Pavia diretto dal Prof. Schwartz. Il bambino venne ritenuto affetto da sindrome del QT lungo e messo in terapia beta bloccante continuata, ma non solo: gli accertamenti eseguiti ai familiari mostrarono la medesima anomalia anche nel fratello di 9 anni (completamente asintomatico) al quale è stata prescritta la medesima terapia.

Un anno dopo, più o meno per le stesse modalità di comparsa, (malessere e lipotimia alla fine di una partita di calcio) a Davide (ragazzo di 10 anni fino ad allora completamente asintomatico) è stata posta la stessa diagnosi dopo che l’ECG ambulatoriale aveva mostrato un QTc nettamente superiore ai limiti normali. Gli accertamenti ai familiari permisero di identificare la stessa anomalia anche alla madre: entrambi sono stati sottoposti a terapia betabloccante continuata.

La sindrome del QT lungo porta questo nome per la sua caratteristica distintiva all’ECG in cui l’intervallo QT, misurato dall’inizio del complesso QRS alla fine dell’onda T, è prolungato. Con stimolazioni opportune, l’ordinata periodicità del cuore degenera in una tachicardia ventricolare polimorfa nota come torsione di punta, l’aritmia caratteristica annunciata dal QT lungo. I portatori si QT lungo sono suscettibili di sincope, convulsioni e morte improvvisa cardiaca.

Le forme congenite di QT lungo spesso si mascherano da epilessia o sincopi vasovagali o restano completamente nascoste. Eventi familiari chiave, quali incidenti mortali inspiegati, SIDS, epilessia familiare o svenimenti familiari non sono ricercati o, se ricercati, non sono ritenuti pertinenti nella valutazione di un bambino che si presenta con sincope.

La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è assai rara, verificandosi con una frequenza da a 6 individui per milione, ed è trasmessa con modalità autosomica recessiva. L’altra forma ereditaria di QT lungo, autosomica dominante nella sindrome di Romano-Ward, non è rara, ma probabilmente è sottodiagnosticata. L’incidenza è stimata in almeno 1 su 10000 soggetti. Non vi sono preferenze di sesso o razza. Inoltre si ritiene che il QT lungo ereditario sia responsabile di almeno 4000 episodi di morte improvvisa in bambini e giovani adulti ogni anno. Per inserire questa incidenza in un contesto, la sindrome di Romano-Ward può verificarsi con una frequenza tre volte più elevata del tumore infantile più comune, la leucemia linfoblastica acuta; di un terzo rispetto alla fibrosi cistica e doppia rispetto alla fenilchetonuria.


UN ANALIZZATORE DELLA BILIRUBINA CUTANEA IN AMBULATORIO

Il BILITEST è un analizzatore della bilirubina transcutanea. Principio cardine della sua funzionalità è l’alta correlazione fra il valore di bilirubinemia e il tasso di bilirubina cutanea. Si tratta di un fotometro che analizza lo spettro del segnale ottico riflesso dai tessuti sottocutanei del neonato. Poiché non ci sono elementi di riferimento per quantificare la concentrazione di bilirubina nel derma, il dispositivo è calibrato sulla base di un indice di Bilirubina Transcutanea secondo convenzioni internazionali e poi riferito al valore in mg%. L’utilizzo del dispositivo è molto semplice. Dopo aver calibrato lo strumento con 2 appositi rilevatori di colore, la porzione di lettura ottica va premuta delicatamente sulla pelle della fronte e/o della parte superiore dello sterno del bambino. Non ci si deve accontentare di singole misurazioni, ma è meglio eseguirne almeno da 5 a 10 e rilevarne poi la media. I margini di errore degli analizzatori transcutanei possono variare dal 2 al 5% e questo dato deve essere sempre considerato. Il grosso vantaggio (l’assoluta ripetibilità dell’esame) fa sì che la maggiore sicurezza si ottiene nel valutare l’assenza di evolutività in aumento del tasso di bilirubina cutanea più che il singolo dato in sé. Si tratta quindi di un aiuto (facile e ripetibile) che deve essere sempre però inquadrato nella valutazione obiettiva e evolutiva del neonato.

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