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12º CONVEGNO PEDIATRICO (2007)
LA DIAGNOSI PRECOCE DI AUTISMO
E. Solito
Pediatra di Famiglia, Prato
S. Maestro
IRCCS Stella Maris, Università degli studi, Pisa
Per molti anni la prevalenza dell’autismo infantile è stata stimata intorno ai 4-5 casi per 10000 nascite (Lotter, 1966;Wing e Gould, 1979).
Tuttavia, da studi recenti la prevalenza è salita a 15-40 casi per 10000 nascite (Baird; Charman et. al., 2000;
Bertrand et. al., 2001; Chakrabarti e Fombonne, 2001; Kielinen, Linna, Moilanen, 2000). Dati riferiti all’ultimo decennio (Fombonne, 1999; Gillberg e Wing, 1999) stabiliscono una prevalenza di 10 per 10000 nascite, o addirittura più alta.
Per quanto riguarda il sesso sono maggiormente colpiti i maschi, con rapporto tre a uno rispetto alle bambine.
Attualmente, per un’accurata diagnosi di Autismo è necessario aspettare i due-tre anni di età (Lord C., 1995; Baranek GT., 1999), troppo tardi per un intervento efficace, specialmente se riferito al fatto che alla base di tale disturbo c’è un danno neuroevolutivo di probabile origine prenatale (Bailey A., Philips W., Rutter M., 1996; Gillberg C. e Coleman M., 1992; Rutter M. e Schopler E., 1987; Volkmar F., Stier D. e Chen D., 1985).
Negli ultimi dieci anni tuttavia alcuni fattori hanno contribuito ad anticipare la diagnosi di Autismo.
In primo luogo, abbiamo assistito, da parte di educatori e pediatri, ad un aumento del riconoscimento delle caratteristiche precoci dell’Autismo, e i pediatri hanno indirizzato i bambini in questione agli specialisti di settore (Baird ed altri, 2001).
In secondo luogo, sono stati fatti tentativi per identificare i casi di Autismo attraverso l’uso di un maggior numero di strumenti di screening.
Questi sono stati applicati alla popolazione infantile generale (Checklist for Autism in toddlers (CHAT); Baird; Charman et. al., 2000; Baron-Choen et. al., 2000) e alla popolazione patologica di riferimento (Modified-CHAT; Robins; Fein; Barton e Green, 2001; Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST); Siegel, 1999). dimostrando che è possibile identificare alcuni casi di Autismo entro i 18 mesi. L’interesse verso la identificazione precoce del disturbo è motivato dalla ormai crescente evidenza che l’intervento precoce modifica sensibilmente la prognosi di questo disturbo, per quel che riguarda il quoziente intellettivo, il deficit sociale e la comunicazione verbale nei bambini con ASD (Sheinkopf e Siegel, 1998; Ozonoff e Cathecart, 1998; Rogers e Lewis, 1989; Lord, 2000).
Un altro motivo per promuovere l’identificazione precoce è il fatto che il rischio di avere successivamente un bambino autistico è del 5%, molte volte persino più alto (Szatmari, Jones, Zwaigenbaum, MacLean, 1998; Lauritsen e Evald, 2001), per cui i genitori hanno bisogno di consulenze eugenetiche sufficientemente tempestive.
Tra le ricerche retrospettive lo studio dei filmati è considerato uno strumento valido per la comprensione e l’analisi precoce dei sintomi dei DPS (Massie, 1978; Massie e Rosenthal, 1984; Losche, 1990; Adrien et al., 1993; Grimes e Walker, 1994; Osterling e Dawson, 1994, 2000, Maestro et al., 1999; Baranek, 1999).
L’originalità dell’uso dei filmati familiari sta nel fatto che ci consente di ottenere informazioni relative allo sviluppo del bambino che integrano quelle anamnestiche . Generalmente il bambino è ripreso in sequenze di accudimento o di interazione quotidiana con l’ambiente familiare (genitori e fratelli), oppure da solo, in rapporto con gli oggetti e in attività ludiche.
I primi studi condotti utilizzando questo strumento risalgono ad una ventina d’anni fa ad opera di Massie e Rosenthal (Massie, 1978, Massie e Rosenthal, 1980), Sauvage ed Adrien, 1984, 1987) e ne hanno confermato la validità evidenziando i seguenti segni precoci di Autismo durante il primo anno di vita : la mancanza del sorriso, la mancanza di espressioni facciali appropriate, l’ipotonia ed il deficit attentivo nella comunicazione non verbale. Nel corso della conferenza verrà mostrato l’uso clinico dei risultati di queste ricerche.
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