12º CONVEGNO PEDIATRICO (2007)

I DISTURBI FUNZIONALI DELL’ INTESTINO

Il disturbo funzionale coinvolge non solo il piccolo paziente, ma l’intera famiglia che percepisce come fonte di notevole preoccupazione il ripetersi dei sintomi, collegandoli in maniera indubbia ad una patologia severa. Ciò rende ragione del numero notevole di visite mediche richieste per tali patologie e del conseguente dispendio economico legato alle indagini spesso inutilmente praticate.

Nel corso degli ultimi anni è pertanto emersa la necessità di standardizzare i criteri diagnostici dei DFGI ricorrendo in maniera limitata all’utilizzo di indagini strumentali e, quindi trasformando l’iter diagnostico da una diagnosi di esclusione ad una diagnosi “in positivo”.

Nel 1989 un gruppo di ricercatori si è incontrato a Roma per definire dei criteri che consentissero la diagnosi dei DFGI negli adulti in positivo, tali criteri sono stati definiti “Criteri di Roma”. Nel 1997, a Roma si riuniva il primo gruppo di lavoro pediatrico per standardizzare i criteri diagnostici dei vari DFGI nei bambini. I primi criteri di Roma per i DFGI in età pediatrica, quindi, furono pubblicati nel 1999, come “Criteri di Roma II”. Invece di classificare i disordini sulla base degli organi bersaglio, come nella popolazione dell’adulto, il gruppo di lavoro pediatrico divise i disordini sulla base dei principali sintomi riportati dai bambini o dai loro genitori. Le diagnosi erano divise in 4 categorie sulla base dei seguenti sintomi: vomito, dolore addominale, diarrea e disordini della defecazione.

Gli obiettivi dei criteri di Roma erano:

1. sviluppare un sistema di classificazione basato sui sintomi;
2. stabilire dei criteri diagnostici utili alla ricerca e alla gestione clinica del paziente;
3. fornire una sistematica e rigorosa revisione della letteratura relativa ai DFGI;
4. validare e/o modificare i criteri diagnostici attraverso un processo basato sull’evidenza.

Partendo da questi obiettivi, i Criteri di Roma II non sono stati un semplice punto di arrivo, ma hanno rappresentato un vero e proprio punto di partenza per una serie di studi volti a screenare popolazioni sempre più ampie e a determinare l’accuratezza di tali criteri nel distinguere bambini affetti da un disordine funzionale da bambini affetti da patologia organica.

Negli ultimi anni numerosi sono stati gli studi di prevalenza relativi ai DFGI secondo Roma II.

Miele et al (2) hanno valutato la prevalenza dei DFGI in una popolazione pediatrica applicando i Criteri di Roma II e valutandone l’accuratezza per la diagnosi. Di 194 su 9660 bambini dalla nascita a 12 anni che ricevevano diagnosi di DFGI, il 97% continuava a soddisfare i criteri diagnostici o erano migliorati a 12 mesi di followup, e solo 5 (2.5%) avevano un cambiamento di diagnosi verso una patologia organica durante il periodo di studio. Gli autori, quindi, concludevano che i Criteri di Roma II consentono un diagnosi in positivo dei DFGI in età pediatrica evitando l’esecuzione di una serie di indagini di esclusione; tuttavia, lo studio metteva in evidenza la necessità di utilizzare questionari validati per la diagnosi.

In un altro studio, Loening Baucke valutava la prevalenza e l’accuratezza di tali criteri, riportando una prevalenza del 41% di bambini affetti da ritenzione fecale funzionale secondo Roma II, concludendo che tali criteri erano troppo restrittivi, non riuscendo ad identificare numerosi bambini con encopresi che avevano sintomi di ritenzione fecale funzionale (3). L’Autore, quindi, suggeriva di rivedere i criteri per la ritenzione fecale funzionale, prendendo in considerazione altre caratteristiche, quali la storia di evacuazione di feci di grosse dimensioni, dolore addominale, massa fecale addominale o rettale. Inoltre, Voskuijl et al. mostravano una prevalenza del 64, 18 e 21%, rispettivamente, per stipsi funzionale, ritenzione fecale funzionale e soiling fecale non ritentivo, in accordo ai Criteri di Roma II. Utilizzando, invece, i criteri classici di Iowa, secondo cui la stipsi cronica era definita come una bassa frequenza defecatoria in combinazione con perdita involontaria di feci (encopresi), passaggio di larghe quantità di feci, massa palpabile in addome o presenza di feci dure in ampolla rettale, la prevalenza della stipsi risultava essere del 74% e quella dell’encopresi del 18%. Tale studio mostrava, quindi, che comparando i due criteri, la prevalenza totale dei disordini funzionali della defecazione era simile, ma il 16% dei pazienti identificati come affetti da stipsi cronica funzionale,secondo Iowa, non era riconosciuto dai Criteri di Roma II. Lo studio suggeriva, inoltre, la necessità di questionari validati per la diagnosi dei disordini della defecazione e la necessità di revisionare i Criteri di Roma II, al fine di migliorarne l’applicabilità (4).

Infine, in uno studio recente, Walker et al. hanno riportato la prima evidenza sistematica che il dolore addominale ricorrente, come definito da Apley , include bambini con sintomi riferibili a diversi DFGI classificati secondo i criteri di Roma. Lo studio metteva in evidenza la difficoltà dell’utilizzo di criteri “basati sul sintomo” per il dolore addominale aspecifico nel bambino e la possibilità di bias derivante dal fatto che spesso i sintomi venivano riportati dai genitori, potendo quindi non riflettere la loro reale percezione da parte del bambino.

Gli studi su riportati mettono in luce alcuni dati importanti:

1. sono per lo più studi eseguiti in centri di III livello;
2. nessuno di essi si basa sull’uso di questionari validati per la diagnosi dei DFGI;
3. spesso è il genitore a riportare i sintomi del bambino in base al proprio ricordo a posteriori.

Sulla base, quindi, delle nuove esigenze emerse dagli studi effettuati dopo Roma II, nel 2005 sono stati pubblicati i primi questionari validati per tali criteri (6,7). L’esigenza di tali questionari emergeva anche dal fatto che la diagnosi di DFGI è per lo più basata sull’anamnesi e sull’esame obiettivo ed è per lo più ambulatoriale, pertanto si rendeva indispensabile un metodo universale ed agevole per permettere che la diagnosi venisse fatta anche da pediatri non gastroenterologi.

I questionari validati dal gruppo di Caplan erano progettati per registrare sia le notizie riportate dai genitori sia quelle riportate dai bambini. Si concludeva che il questionario somministrato ai genitori risultava essere una misura valida dei disordini presentati dai bambini tra i 4 e i 9 anni, mentre per i bambini tra i 10 e i 18 anni, il questionario somministrato direttamente ai bambini risultava più affidabile. Lo stesso gruppo di Autori esaminò la validità dei Criteri di Roma II pediatrici per i differenti gruppi di età e trovò che più della metà dei pazienti classificati come aventi un problema funzionale rientrava in almeno una delle diagnosi dei DFGI sulla base dei criteri di Roma II pediatrici. In molti casi era possibile osservare una sovrapposizione tra le diagnosi nei pazienti dai 4 ai 9 anni e dai 10 ai 18 anni. Tra i bambini più piccoli, la maggiore sovrapposizione con altre diagnosi era osservata con la ritenzione fecale funzionale, la sindrome del colon irritabile e la dispepsia funzionale. Nel gruppi dei bambini più grandi, la maggiore sovrapposizione era osservata tra ritenzione fecale funzionale, sindrome del colon irritabile e stipsi funzionale.

Le critiche derivate da questo e altre pubblicazioni sull’accuratezza dei criteri di Roma II hanno offerto elementi accurati per una revisione dei criteri in uso basata sull’evidenza, per cui il gruppo di esperti per i DFGI pediatrici si è riunito per la seconda volta a Roma nel 2004 definendo i “Criteri di Roma III” pubblicati nel 2006 e suddividendo i disordini in due gruppi: Lattante/Bambino dei primi anni, e Bambini/Adolescenti (8, 9).

Nell’ambito, in particolare, dei DFGI del bambino e dell’adolescente, è stata aggiunta una nuova entità, quale la sindrome del dolore addominale funzionale, e si è ritenuto opportuno ridurre la durata di tutti i disordini funzionali da tre a due mesi, tranne per la sindrome del vomito ciclico e l’emicrania addominale (per i quali sono stati ritenuti sufficienti due episodi e non tre per porre diagnosi). Tale decisione era basata sull’assunzione che due mesi potessero essere sufficienti per escludere una patologia acuta e per stabilire un criterio di cronicità; inoltre, tale periodo permetteva di includere un maggior numero di bambini e rifletteva meglio l’esperienza clinica dei pazienti pediatrici rispetto a quelli adulti.

Ulteriori modifiche sono state apportate al gruppo dei DFGI correlati al dolore addominale; infatti, il “panel” di esperti non ha ritenuto più indispensabile per la diagnosi di dispepsia funzionale l’esecuzione dell’Esofagogastroduodenoscopia e ha eliminato i sottotipi ulcero-simile e dismotilità-simile poiché per l’età pediatrica tale distinzione non risultava veritiera. Nell’ambito, infine, del gruppo della stipsi e dell’incontinenza fecale, sono stati raggruppati sotto un’unica dizione di stipsi funzionale i bambini precedentemente etichettati come stipsi funzionale e ritenzione fecale funzionale, dal momento che i criteri di entrambi i disordini potevano risultare sovrapponibili. In accordo ai Criteri PACCT (11), inoltre, i criteri diagnostici per la ritenzione fecale funzionale sono stati eliminati come anche i termini “soiling” ed “encopresi”, attualmente sostituiti dal termine “incontinenza fecale”, che viene riconosciuto come uno dei sei criteri per la diagnosi di stipsi funzionale.

Infine, nel gruppo dei lattanti e bambini piccoli, per quanto riguarda la stipsi, è stata ridotta la durata necessaria dei sintomi da 12 settimane ad 1 mese, in considerazione del fatto che maggiore risultava essere la durata dell’alvo stitico non trattato e minore era il successo del trattamento, quando instaurato ed inoltre sono state introdotti nuovi disordini, quali le coliche del lattante.

Nonostante i notevoli sforzi fatti negli ultimi anni, le informazioni circa la reale prevalenza dei DFGI sul territorio italiano sono ancora limitate perché spesso risultano essere ancora “sottovalutati” dal pediatra non gastroenterologo. E’ interessante, però, vedere come venga riportato in letteratura che la prevalenza di alcune delle più comuni condizioni, come il dolore addominale funzionale, la dispepsia funzionale e la stipsi funzionale, sembrino rimanere costante nei differenti paesi caratterizzati da diverse abitudini dietetiche e socio-economiche; Di Lorenzo et al., infatti, hanno riportato una prevalenza negli USA del 20% per il rigurgito dell’infanzia, del 5-19% per le coliche dell’infanzia, del 5-20% dei bambini in età scolare per la dispepsia funzionale, del 14 % degli adolescenti per la sindrome del colon irritabile e del 5-30% dei bambini per la stipsi funzionale (12). In considerazione dell’elevata prevalenza e, quindi, del forte impatto sociale che tali disordini hanno, risultano ampiamente giustificati tutti gli sforzi, sia economici sia scientifici, per definirli e diagnosticarli precocemente.

I Criteri di Roma III, quindi, rappresentano un’evoluzione dei criteri già in uso e risultano essere utili sia ai fini diagnostico-terapeutici sia ai fini di ricerca. In particolare, come accaduto in precedenza, la revisione di tali criteri porterà ad una più attenta osservazione di tali disordini e ad una più facile gestione da parte dei pediatri.

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

Rasquin-Weber A et al. Childhood functional gastrointestinal disorders. Gut 1999; 45 (Suppl II): II60-68


Miele et al. Functional gastrointestinal disorders in children: an Italian prospective survey. Pediatrics 2004; 114: 73-8


Loening-Baucke V. Functional fecal retention with encopresis in childhood. J Ped Gastroenterol Nutr 2004; 38: 79-84


Voskuijl WP, Heijmans J, Heimans HAS, Taminiau JAJM and Benninga MA. Use of Rome II Criteria in childhood defecation disorders: applicability in clinical and research practice. J Pediatr 2004; 145: 213-7


Walker LS et al. Recurrent abdominal pain: symptom subtypes based on the Rome II Criteria for pediatric functional gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 38: 187-91


Caplan A,Walker L and Rasquin A. Development and preliminary validation of the questionnaire on pediatric gastrointestinal symptoms to assess functional gastrointestinal disorders in children and adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 41: 296-304


Caplan A,Walker L and Rasquin A. Validation of the pediatric Rome II criteria for functional gastrointestinal disorders using the questionnaire on pediatric gastrointestinal symptoms. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 41: 305-16


Hyman PE, Milla PJ, Benninga MA, Davidson GP, Fleisher DF and Taminiau J. Childhood functional gastrointestinal disorders: neonate/toddler. Gastroenterology 2006; 130: 1519-26


Rasquin-Weber A, Di Lorenzo C, Forbes D, Guiraldes E, Hyams JS, Staiano A, Walker LS. Childhood functional gastrointestinal disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology 2006; 130: 1527-37


Loening-Baucke V. Constipation in early childhood: patient characteristics, treatment, and long term follow-up. Gut 1993; 34: 1400-04


Benninga M et al. The Paris Consensus on Childhood Constipation Terminology (PACCT) Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 273-275


Di Lorenzo et al. Chronic Abdominal Pain In Children: a Technical Report of the American Academy of Pediatrics and the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40: 249-61