13º CONVEGNO PEDIATRICO (2008)

VISITARE UN NEONATO

Fabio Mosca, Monica Fumagalli
U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Cattedra di Neonatologia Università degli Studi di Milano
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena-Fondazione IRCCS

Nella pratica clinica siamo ormai abituati ad avvalerci spesso in maniera acritica di numerosi test diagnostici di laboratorio e strumentali, dimenticandoci spesso come la diagnosi passi sempre prima dall’anamnesi e da un accurato esame obiettivo del paziente. Questo è vero nell’adulto, come nel bambino ma ancora di più nel neonato nel quale non essendo possibile la rilevazione di “sintomi” fondamentale è l’accurato rilievo dei “segni”.
L’esame obiettivo neonatale è fondamentale per riconoscere anomalie o condizioni che richiedono un trattamento tempestivo, per tale motivo il momento ideale per essere svolto è alla nascita in sala parto. Se le condizioni cliniche non lo permettono va comunque condotto in seguito un esame più accurato che valuti lo stato di salute del bambino e il suo adattamento all’ambiente esterno. Nel neonato vanno valutati tutti gli apparati e i sistemi senza che nessuno venga tralasciato, è infatti importante ricordare che, in fondo, si tratta della prima valutazione medica nella vita di un paziente.
Per tale motivo durante l’esame il neonato deve essere nudo, per poter meglio valutare tutti gli apparati e i sistemi.

La visita di un neonato può essere così sommariamente descritta:

  • palpare con delicatezza la fontanella anteriore per valutarne la tensione (rimandare a dopo se il bambino sta piangendo!)
  • guardare il colore ed altre peculiarità del viso
  • auscultare il cuore e misurare la frequenza cardiaca
  • valutare l’ingresso d’aria polmonare
  • palpare l’addome
  • tornare alla testa ed esaminare la cute e le ossa del cranio, misurare ed annotarsi la circonferenza cranica
  • esaminare gli occhi, le orecchie, il naso e la bocca
  • esaminare il collo e le clavicole
  • esaminare le braccia, le mani, le gambe e i piedi
  • sentire i polsi femorali
  • esaminare i genitali e l’ano
  • mettere il bambino in posizione prona ed esaminare la schiena e la colonna vertebrale
  • rimetterlo in posizione supina e valutare il sistema nervoso centrale
  • esaminare i fianchi e le anche

Durante la visita si possono fare le seguenti osservazioni generali che possono essere dirimenti nella diagnosi di alcune patologie o che possono indirizzare nella scelta delle indagini strumentali e di laboratorio più opportune.
A partire dalla cute notare il colore (cianosi, pallore e ittero), la composizione e l’eventuale presenza di nevi o rash. Spesso condizioni fisiologiche o patologiche possono essere confuse tra loro: la presenza di ecchimosi da trauma durante il parto può mimare una chiazza ardesica (macchia mongolica), oppure vescicole, pustole o rash possono entrare in diagnosi differenziale con fenomeni fisiologici in epoca neonatale come l’eritema tossico del neonato, o con infezioni congenite, o con gravi patologie della cute come l’epidermiolisi bollosa o la sindrome nota come Collodion baby.
Passando dalla cute alla testa, la semplice palpazione della fontanella anteriore, se il bambino non piange, può, in caso di pressione aumentata, far sospettare edema cerebrale, idrocefalo o meningite. Le sovrapposizioni delle ossa della volta sono di comune riscontro nelle prime 48 ore, mentre l’increspamento (“bridging”) lungo la linea di sutura della sovrapposizione, è segno di craniosinostosi (fusione prematura delle suture).
Il volto va indagato per segni dismorfici, occorre sempre confrontare però i tratti del volto del neonato con quelli dei genitori per escludere dall’indagine le fattezze ereditarie.
Più nel dettaglio gli occhi possono essere valutati per dimensioni e taglio; nei primi giorni di vita si può controllare se c’è strabismo, nistagmo persistente o cataratta congenita. Nei primi due giorni dopo la nascita sono molto comuni lievi secrezioni mucose (“sticky eye”), mentre una secrezione francamente purulenta, soprattutto se accompagnata da rossore e lacrimazione, deve essere indagata per infezione batterica ed eventualmente trattata.
Il riscontro di ptosi palpebrale alla nascita va ulteriormente indagata in quanto può essere dovuta a lesione del nervo facciale, se associata ad asimmetria della rima labiale, o a stiramento del plesso brachiale. Per quanto riguarda l’orecchio va valutata la normalità del padiglione (impianto, grandezza, orientamento, conformazione) e la presenza di peduncoli accessori, sporadicamente associata a malformazioni renali, cardiache e a sordità.
Alla nascita va valutata la pervietà di entrambe le coane tramite un fine catetere attraverso le narici.
Per valutare una schisi del palato non basta la palpazione ma bisogna osservarlo direttamente, soprattutto nella sua parte molle. Variazioni benigne sono la perla di Epstein (bolle bianche sul palato), denti già presenti alla nascita (che dovrebbero essere tolti), frenulo corto o “lingua legata” (che non richiede quasi mai trattamento) e ranule sul pavimento della bocca dovute ad una ritenzione cistica di muco, che non richiedono trattamento.
Un atteggiamento di protrusione della lingua associato a classiche note dismorfiche può essere presente nei bambini con Sindrome di Down, la macroglossia associata a iperinsulinismo e ad onfalocele è invece tipica della S. di Beckwith- Wiedemann.
Il neonato ha un collo relativamente corto; un collo palmato o molto corto o ridondante di cute posteriormente può essere segno di una sottostante sindrome. Se l’estrazione durante il parto è stata difficoltosa o se c’è stata distocia di spalla, l’ispezione della clavicola è importante per rilevare eventuali fratture che possono determinare una paralisi di Erb (lesione al plesso brachiale). Ispezionando il torace si può spesso notare un rigonfiamento mammario che è normale a questa età, se vi è anche arrossamento si può pensare a mastite o ascesso.Valutare anche la presenza di areole soprannumerarie non sempre risulta facile.
Oltre al torace va valutato il dorso: in particolare non bisogna dimenticare la cute, va ispezionata la colonna vertebrale per verificarne la continuità e la simmetria e va valutata la fossetta sacrale per escludere la presenza di una spina bifida occulta (fare attenzione alla presenza di peli in regione sacrale).
La semplice osservazione dell’addome può dare molte informazioni; infatti nel neonato, se presente, la distensione addominale è facilmente visibile a causa della muscolatura poco sviluppata e dalla scarsa presenza di grasso sottocutaneo.
Nel caso di presenza di una sola arteria ombelicale nel moncone ombelicale va sospettata una possibile associazione con patologie malformative renali.
L’ernia ombelicale è innocua e non richiede trattamento, mentre si possono riscontrare gravi difetti di parete come la gastroschisi o l’onfalocele.
Durante l’ispezione dell’addome vanno valutati i polsi femorali, manovra utile per la diagnosi di coartazione aortica.
È indispensabile eseguire in tutti i neonati la manovra di Ortolani per la displasia congenita dell’anca.
Gli arti vanno indagati per forma, dimensioni, postura e simmetria.
Sembra banale ma occorre sempre controllare con attenzione il numero, la forma e la lunghezza delle dita. La sindattilia, cha va da un leggero e difficilmente rilevabile “ponte” di pelle fino ad una fusione completa che si estende fino alla punta delle dita come nella sindrome di Apert, è l’anomalia più frequente della mano. La sindattilia può essere associata ad altre anomalie e sindromi, alla polidattilia e alla sindattilia dei piedi. Se la sindattilia comprende anche la fusione delle ossa o causa problemi nella crescita come la rotazione o difetti di angolatura, è meglio che la separazione avvenga precocemente.
La polidattilia è spesso ereditaria, più comune nella razza negra, e può essere accompagnata da dita dei piedi soprannumerari. Il dito sovrannumerario può essere una semplice appendice di cute o un sesto dito normalmente funzionante. Nel primo caso esso si può chirurgicamente rimuovere prima della dimissione.
La mancanza di movimenti attivi delle braccia e la presenza di dolore nei movimenti passivi suggerisce la presenza di frattura o infezione, a meno che il movimento non sia inibito da una lesione del plesso brachiale o del midollo cervicale, in genere legate alla estrazione difficoltosa durante il parto. Dopo 48 ore si può distinguere una paralisi della parte superiore del braccio da una paralisi totale. Nella paralisi delle radici superiori (C5, C6 e talvolta C7) l’arto superiore è ruotato internamente e non c’è abduzione attiva o flessione del gomito (paralisi di Erb). In una paralisi completa delle radici superiori e inferiori il braccio è a penzoloni. In questo caso occorre considerare anche la paralisi del nervo frenico.
I piedi vanno osservati per possibili dimorfismi. I piedi e le caviglie possono trovarsi in molte posizioni anomale, la maggior parte delle quali sono legate alla posizione in utero (soprattutto se c’è oligoidramnios); più raramente si tratta di un deficit neurologico. Il valgismo calcaneale è indubbiamente dovuto alla posizione fetale e si corregge con necessità o meno di manipolazione.
L’equinovarismo è invece il problema più comune nel neonato (piede torto); ci sono diversi gradi di torsione e quindi diversi modi di approcciarsi: a volte basta una semplice manipolazione passiva, a volte essa va accompagnata da bende o gessi che mantengano la correzione del piede, più raramente bisogna ricorrere alla chirurgia.
I genitali, come le ghiandole mammarie, rispondono agli ormoni materni passati attraverso la placenta con una ipertrofia mammaria in entrambi i sessi ed una prominenza dei genitali nella femmina.
Uno scroto normale in un neonato a termine è di solito grande, talvolta aumentato di volume per presenza di idrocele (anche transitorio) che deve essere distinto da un’ernia sia con la palpazione che con la transilluminazione.
Il prepuzio di un neonato normale è generalmente fimotico; va verificata la presenza di ipospadia che ci deve indurre ad accertamenti più approfonditi (ecografia renale, indagini cromosomiche ed ormonali per una sindrome adrenogenitale). La minzione avviene subito dopo la nascita ma può considerarsi normale anche entro le 12 ore, mentre la prima evacuazione avviene generalmente entro 12 ore nel 99% dei termine. La fuoriuscita di meconio non esclude completamente la presenza di atresia anale in quanto potrebbe coesistere una fistola retto-vaginale che permette in ogni modo la fuoriuscita di feci.


L’esame obiettivo neurologico
La valutazione neurologica di un neonato non è semplice, soprattutto nei primi giorni di vita quando il neonato è neurologicamente molto instabile.
Ciò che segue sono le osservazioni generali sul comportamento neurologico normale di un neonato a termine.
Stato comportamentale: i bambini a termine sani cambiano stato comportamentale ogni 5-7 minuti, passando la maggior parte del loro tempo in stato di sonno leggero o profondo.
Postura: il neonato, se non disturbato, tiene gli arti superiori e quelli inferiori flessi e non ha preferenze di lato per quanto riguarda il capo. La sua posizione ricorda quella che aveva in utero e, anzi, essa può variare in rapporto al tipo di presentazione alla nascita: nella presentazione di faccia o di fronte il capo rimane 17 iperesteso, nella podalica vi è in genere iperestensione degli arti.
Attività motoria spontanea: il neonato è dotato di un repertorio di pattern motori, che emergono gradualmente nel corso della vita prenatale e si mantengono nelle prime settimane di vita. Consistono in movimenti globali (General Movements o GM), stiramenti, movimenti isolati di un arto o del capo, sussulti, tremori. Particolare attenzione è stata dedicata ai movimenti generalizzati, in quanto quelli normali sono considerati preziosi indicatori dell’integrità del sistema nervoso centrale, mentre movimenti poveri, movimenti rigidi e sincroni o movimenti caotici, sono espressione di disfunzione cerebrale certa, precedendo quasi sempre un’evoluzione psicomotoria sfavorevole, e anche una vera e propria paralisi cerebrale infantile.
Tono muscolare e forza: sono valutati nel seguente modo 1) resistenza ai movimenti passivi 2) dalla posizione supina si porta il bambino seduto tenendolo per le mani e si dovrebbe notare una lieve flessione dei gomiti e la testa dovrebbe salire in linea con il tronco e poi rimanere in asse per 2-3 secondi 3) sospensione ventrale: il bambino viene mantenuto sospeso in aria con una mano sotto il torace e dovrebbe essere in grado di tenere la sua testa in linea con il corpo per qualche secondo e riuscire a flettere le gambe contro la gravità.
Riflessi: il neonato possiede dei riflessi che sono destinati a scomparire entro i primi mesi di vita, secondo un ordine ben preciso. La loro assenza o la loro persistenza oltre i normali termini di scomparsa sono indice di disfunzione neurologica. Hanno validità prognostica soprattutto i seguenti riflessi: riflesso dei punti cardinali (stimolando l’angolo labiale, si produce rotazione omolaterale del capo e apertura della bocca come avviene per l’allattamento), riflesso di suzione, riflesso di prensione della mano e del piede, riflesso tonico asimmetrico del collo (posizione a schermidore, girando il collo da un lato si estendono gli arti omolaterali e si flettono i controlaterali), riflesso della marcia automatica (sorretti per le spalle con i piedi su un piano d’appoggio), riflesso di Moro (sollevando dal piano il capo e la parte superiore del tronco e facendola poi ricadere, si assiste ad abduzione delle braccia e apertura delle mani, seguita da flessione e adduzione delle braccia e lieve flessione del tronco).

Un esame obiettivo completo e ben condotto alla nascita risulta quindi fondamentale per identificare, tra i cosiddetti “neonati a termine sani”, coloro che necessitano di approfondimenti diagnostici ed indirizzarli, fin dalla nascita, ad un adeguato programma di follow-up.

Mercuri E, Ricci D, Pane M et al. The neurological examination of the newborn baby. Early Hum Dev 2005;81(12):947-56.

Prechtl HF, Einspieler C, Cioni G et al. An early marker for neurological deficits after perinatal brain lesions. Lancet 1997;349(9062):1361-3.

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