Le dislipidemie non sono solo un problema da adulti
La prevenzione del danno cardiovascolare è basata sulla diagnosi precoce del paziente che, ove sia presente la dislipidemia nei familiari, deve essere sottoposto ad accertamenti diagnostici già in età pediatrica.
La diagnosi si avvale di indagini biochimiche di I livello (colesterolo totale e HDL, trigliceridi) e atte ad escludere forme secondarie (disordini endocrini, sovrappeso-obesità, disturbi renali,farmaci). Se la dislipidemia è confermata è utile procedere con analisi di apolipoproteine e genetiche per definire il tipo di difetto in causa. Necessario completare gli accertamenti con l‘approfondita valutazione dell‘albero genealogico esteso a due generazioni.
La correzione del profilo lipidico viene effettuata mediante impostazione di una dieta adeguata alle condizioni del bambino nonché all‘utilizzo di integratori alimentari. Tali misure risultano tuttavia insufficienti o solo parzialmente efficaci nel ridurre i livelli a valori accettabili o borderline. In tali condizioni, ed in particolare ove la storia familiare sia sfavorevole per la presenza di eventi cardiovascolari precoci, è possibile valutare l‘azione del trattamento farmacologico. Le statine hanno dato risultati favorevoli nell‘adulto, sia per la riduzione dell‘incidenza di eventi vascolari (CVD) che della mortalità, ed hanno dimostrato buona tollerabilità nel lungo termine. L‘esperienza maturata nel bambino è più recente pertanto impone precauzioni e indicazioni che limitano l‘utilizzo a casi selezionati.
Le statine o inibitori dell‘enzima HMG-CoA reduttasi, enzima che media la prima tappa della sintesi endogena del colesterolo, sono attualmente considerate farmaci utili nel trattamento dell‘ ipercolesterolemia in bambini e adolescenti che necessitano di un trattamento farmacologico. Sono state impiegate nell‘ultimo decennio in diversi studi clinici controllati che riguardano pravastatina, simvastatina, atorvastatina e lovastatina con una riduzione di CT tra il 20 e il 50%. Le linee guida pediatriche raccomandano l‘impiego di statine nei soggetti di età superiore agli 8 anni con:
- LDL-C >190 mg/dl in assenza di altri fattori di rischio
- LDL-C >160 mg/dl con familiarità positiva per CAD o con 2 o più fattori di rischio (ridotto valore di HDL-C, fumo, ipertensione, obesità)
- LDL-C>130 mg/dl con diabete mellito
Il trattamento farmacologico può essere considerato in bambini di età inferiore agli 8 anni con valori estremamente elevati di LDL-C (>500 mg/dl), come nei soggetti affetti da HoFH.
La posologia prevede l‘impiego di una bassa dose iniziale e ad ogni duplicazione della dose si può assistere, secondo un andamento lineare su base logaritmica, ad una riduzione delle LDL di circa 6%, in modo analogo a ciò che si può attendere nell‘adulto. I pazienti devono dunque essere attentamente monitorati valutando periodicamente la creatinin chinasi e le transaminasi in particolare. La US Food and Drug Administration ha approvato la pravastatina come terapia di scelta in bambini affetti da FH.